Casa dos Raros detalha condições genéticas mais identificadas por sua equipe

Na Casa dos Raros (CDR), cada paciente é único, mas muitos desafios se cruzam. Até julho de 2025, 961 pessoas já haviam sido acolhidas, sendo que 71 delas convivem com diagnósticos ou suspeitas de Síndrome de Down, Neurofibromatose tipo 1 (NF1), Síndrome de Marfan, Doença de Machado-Joseph (SCA3) ou Doença de Huntington.
Com base nas contribuições de Bruna Guaraná, médica geneticista e mestre em Genética pela UFCSPA (com atuação na Casa dos Raros e na Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre), esta edição apresenta informações essenciais sobre três dessas condições genéticas que impactam a vida dos pacientes atendidos. Veja:

Doença de Machado-Joseph (SCA3) - A ataxia hereditária autossômica dominante mais comum no mundo. A SCA3, também chamada de Doença de Machado-Joseph, é uma condição genética neurodegenerativa progressiva, causada por uma expansão anormal de repetições CAG (sequência de nucleotídeos Citosina-Adenina-Guanina) no gene ATXN3.

A herança é autossômica dominante: cada filho(a) tem 50% de chance de herdar o gene alterado.

Apresenta penetrância completa e fenômeno de antecipação, com sintomas aparecendo mais cedo a cada geração.

Como se manifesta?

Geralmente entre os 20 e 50 anos, inicia com marcha instável (ataxia) e pode evoluir com:

Dificuldades na fala (disartria) e deglutição (disfagia);

Espasticidade, distonia e alterações oculares (oftalmoparesia).

O diagnóstico é confirmado por teste genético molecular. O tratamento é multidisciplinar, com foco em reabilitação motora, fonoaudiologia e controle dos sintomas. Mesmo sendo rara, a SCA3 é uma das ataxias genéticas mais frequentes no Brasil. O diagnóstico precoce e o cuidado contínuo fazem toda a diferença.

Síndrome de Down (Trissomia 21) - Genética conhecida, cuidados ainda necessários. Embora não seja considerada uma doença rara, a T21 está presente no atendimento da Casa dos Raros por seu caráter genético e pela necessidade de cuidado humanizado. A condição resulta, na maioria dos casos, de uma trissomia do cromossomo 21, com cópia extra total, parcial ou em mosaicismo.

Sinais clínicos comuns:

Hipotonia e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo;

Fenótipo facial característico;

Cardiopatias congênitas em até 50% dos casos;

Risco aumentado de alterações tireoidianas, gastrointestinais e hematológicas.

O diagnóstico é feito por cariótipo ou testes genéticos complementares. A entrega deve ser acompanhada de aconselhamento genético. O acompanhamento é multidisciplinar: cardiologia, endocrinologia, nutrição, fisioterapia, fonoaudiologia e oftalmologia. A T21 não é rara, mas o acolhimento especializado é essencial para garantir qualidade de vida desde o nascimento.

Doença de Huntington (DH) - Impacto motor, cognitivo e emocional em uma condição hereditária. A Doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo causado pela expansão de repetições CAG no gene HTT. Quando há 40 ou mais repetições, a penetrância é completa.
A condição é autossômica dominante: cada filho(a) tem 50% de chance de herdar o gene alterado.

PROGRESSÃO - Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 30 e 50 anos, incluindo:

Movimentos involuntários (coreia);

Alterações cognitivas e comportamentais;

Dificuldades emocionais, que afetam toda a família.

O diagnóstico é genético. O tratamento visa controlar sintomas neurológicos e psiquiátricos, com reabilitação contínua e apoio psicológico. O impacto da DH vai além do paciente. Portanto, acolher a família é parte fundamental do cuidado.

Dados de acolhimento na CDR até 10 de julho de 2025:

Total de pacientes acolhidos: 961

Síndrome de Down: 27

NF1: 20

Síndrome de Marfan: 11

Doença de Machado-Joseph (SCA3): 8

Doença de Huntington: 5