Mapeamento óptico do genoma: laboratório gaúcho utiliza técnica inovadora

Uma inovação está transformando a investigação genética no Brasil: o mapeamento óptico do genoma, método que permite analisar grandes segmentos do DNA e identificar alterações estruturais que muitas vezes passam despercebidas em exames convencionais. “Diferente do sequenciamento tradicional, que lê pequenas porções do DNA, o mapeamento óptico funciona como uma ‘fotografia’ de longas moléculas, revelando deleções, duplicações, inversões ou rearranjos cromossômicos complexos”, explica a bióloga geneticista Mariluce Riegel-Giugliani, PhD, coordenadora do Laboratório Anthony Daher da Casa dos Raros, em Porto Alegre.

RESPOSTAS - O projeto desenvolvido na instituição tem como meta aprimorar o diagnóstico e o entendimento de doenças raras. “Queremos oferecer respostas a pacientes que passam anos em busca de um diagnóstico. Ao identificar a alteração no genoma, conseguimos orientar tanto o acompanhamento clínico quanto o aconselhamento familiar”, destaca a pesquisadora.

INFRAESTRUTURA - A técnica exige infraestrutura laboratorial avançada. O DNA é isolado em fragmentos longos, marcado com corantes fluorescentes e analisado em equipamentos de alta precisão. “É um trabalho que requer tecnologia de ponta e profissionais especializados em citogenômica”, explica Mariluce.

As aplicações incluem síndromes raras, distúrbios hematológicos e alguns tipos de câncer. 

No Brasil, poucos centros desenvolvem projetos com essa abordagem. “Hoje somos o único laboratório do Rio Grande do Sul a aplicar a técnica em pacientes com doenças raras sem diagnóstico definido”, afirma a geneticista. 

"O mapeamento óptico funciona como uma ‘fotografia’ de longas moléculas, revelando deleções, duplicações, inversões ou rearranjos cromossômicos complexos”

AGILIDADE E PRECISÃO - Apesar de estar inserido em um contexto de pesquisa, o impacto é direto na prática médica. “Nosso compromisso é transformar conhecimento em cuidado. Queremos incorporar essa tecnologia à rotina clínica, oferecendo diagnósticos mais rápidos e precisos”, acrescenta.

Entre os desafios estão o alto custo dos equipamentos e a formação de equipes. Mesmo assim, a especialista é otimista. “O Brasil tem potencial para ocupar um lugar de destaque na medicina de precisão, beneficiando milhares de pacientes com doenças raras”, analisa.