Pioneirismo nas doenças raras: Dr. Roberto Giugliani recebe o “Life for MPS Award” na Itália
O médico geneticista brasileiro, Dr. Roberto Giugliani, foi homenageado em Florença, na Itália, com o prestigiado “Life for MPS Award”. O Dr. Giugliani é professor titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), fundador do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e do Instituto Genética para Todos, e um dos idealizadores da Casa dos Raros. Concedido a cada dois anos por pares internacionais, o prêmio reconhece a trajetória de uma vida dedicada ao avanço científico e ao cuidado nas mucopolissacaridoses (MPS). Trata-se de um marco inédito: é a primeira vez que a honraria contempla um profissional fora do eixo Europa-América do Norte. "É uma honra enorme integrar esse seleto grupo. Esse prêmio celebra uma jornada iniciada em 1972, quando eu era aluno de medicina e fui orientado pelo Prof. Clóvis Wannmacher a estabelecer um método bioquímico para a triagem para as mucopolissacaridoses (MPS) no Departamento de Bioquímica da UFRGS", lembra Giugliani, reconhecido como um dos pesquisadores mais influentes do mundo na área de doenças raras, com mais de 600 publicações em revistas internacionais e mais de 100 teses e dissertações orientadas.
MUCOPOLISSACARIDOSES - Nas últimas cinco décadas, o cenário das MPS transformou-se radicalmente de doenças sem diagnóstico para condições tratáveis. Como nas MPS o tempo é essencial, o diagnóstico precoce é crucial para salvar vidas. "Quanto mais cedo o tratamento é implementado, melhores são os resultados. A Rede MPS Brasil tem auxiliado médicos e famílias, e a inclusão da pesquisa das MPS no teste do pezinho (triagem neonatal) é o passo decisivo para encurtar essa saga diagnóstica", destaca o especialista.
Uma nova fronteira a ser superada é cruzar a barreira sangue-cérebro para fazer as terapias administradas no sangue atingirem o sistema nervoso central. Moléculas inovadoras com essa capacidade já foram aprovadas no Japão e nos Estados Unidos (no Brasil elas aguardam aprovação da Anvisa), além de protocolos promissores de terapia gênica estarem em fase avançada de desenvolvimento.
AGENTE INTEGRADOR - A justificativa do prêmio também exalta a capacidade de Giugliani de criar pontes. Para ele, a colaboração internacional entre centros qualificados é indispensável para acelerar os estudos sobre doenças raras. Contudo, o acesso equitativo às inovações permanece um desafio. "O Brasil avançou ao incorporar no SUS todos os tratamentos para MPS aprovados pela Anvisa, pois não tratar é socialmente injusto e mais custoso para a sociedade. Mas essa ainda não é a realidade de grande parte da América Latina", pondera.
Aos jovens médicos e cientistas, o geneticista deixa uma mensagem de persistência: "Levem esperança às famílias, pois sempre há algo a fazer. Não desistam e trabalhem cada vez mais em conjunto", incentiva.