RS celebra inclusão de Imunodeficiência Combinada Grave e Atrofia Muscular Espinhal no Teste do Pezinho

O Rio Grande do Sul avança na biotecnologia em saúde pública ao incluir a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Teste do Pezinho do SUS. Operado pelo Laboratório Anthony Daher, na Casa dos Raros, o programa utiliza biologia molecular automatizada (RT-qPCR) para analisar o DNA a partir da gota de sangue em papel-filtro, atendendo a cerca de 8 mil recém-nascidos por mês.

AGILIDADE - A inclusão de doenças genéticas raras exige agilidade diagnóstica para garantir o tratamento antes do surgimento de sequelas irreversíveis. A Dra. Mariluce Riegel-Giugliani, bióloga geneticista e coordenadora do Laboratório Anthony Daher da Casa dos Raros, fala sobre o impacto clínico da mudança. "Para essas duas doenças, o tempo é absolutamente crítico para ter as funções neurológica e imunológica preservadas. Na SCID, o bebê nasce sem defesa imunológica, fazendo com que infecções comuns possam ser fatais nos primeiros meses. Quando o diagnóstico ocorre nos primeiros dias, a quase totalidade das crianças tem chance de vida normal. Na AME, onde os pacientes são incapazes de preservar os neurônios motores, o benefício é máximo quando o tratamento começa antes dos sintomas. Identificar essas doenças no teste do pezinho é o que permite começar a tratar a tempo", explica.

SUS - Os testes alterados acionam imediatamente a busca ativa da Casa dos Raros, encaminhando os casos alterados para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) para confirmação diagnóstica e tratamento ágil no SUS (Sistema Único de Saúde). O projeto inclui também a capacitação das equipes de coleta nas maternidades e postos de saúde de todo o Estado.

A iniciativa coloca o Rio Grande do Sul na vanguarda da aplicação da Lei Federal nº 14.154/2021, que prevê a expansão gradual do rastreio neonatal no Brasil. Para a coordenadora e especialista da Casa dos Raros, a aliança reforça o compromisso social da instituição com a saúde pública. "Essa parceria é a materialização da nossa missão em política pública no SUS, ao alcance de qualquer família. Significa detectar doenças antes de danos irreversíveis e provar que unir sociedade civil, ciência e poder público transforma vidas. É exatamente para isso que a Casa dos Raros existe,", diz.