O avanço da medicina genética trouxe um novo horizonte para o tratamento de doenças raras, principalmente as de causa genética. A terapia gênica representa uma mudança profunda de paradigma. Representa a transição de um modelo focado em atenuar...
16 de Junho de 2026Para responder ao que mudou na prática, o que já está disponível e o que ainda é promessa na Triagem Neonatal (TN) ampliada, o Conexões Raras conversou com a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem...
16 de Junho de 2026Dia 15 de maio marca o Dia Mundial de Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doenças genéticas raras que afeta a produção de enzimas fundamentais para o organismo. No entanto, para Ediqueli Bianca da Silva, 36 anos, jornalista e...
16 de Junho de 2026Por Andreia Bessa - consultora jurídica Casa dos Raros Para muitos pacientes com doenças raras, graves ou sem alternativa terapêutica satisfatória, a notícia de que existe um medicamento em fase de testes clínicos pode representar esperança. No...
16 de Junho de 2026O dia 29 de abril marca o "Undiagnosed Day" (Dia dos Não Diagnosticados), uma data global dedicada a dar visibilidade a milhões de pessoas que enfrentam o que a medicina chama de "odisseia diagnóstica". Para 2026, o movimento ganha força no Brasil com o lançamento...
16 de Junho de 2026Em 29 de abril, o mundo celebra o "Undiagnosed Day" para dar visibilidade a pacientes que apresentam uma doença rara ainda não diagnosticada. Para marcar a data, a Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) lançou um manifesto global focado em cooperação e...
22 de Abril de 2026Já está circulando a terceira edição do Conexões Raras, informativo trimestral da Casa dos Raros. A publicação, de janeiro-março de 2026, traz entrevista exclusiva com o Ministro da Saúde, o médico Alexandre Padilha, que detalha...
27 de Março de 2026Em entrevista exclusiva ao Conexões Raras, o médico Alexandre Padilha, atual Ministro da Saúde, revela prioridades e destaca os avanços na Política de Doenças Raras para 2026. Padilha exerce o cargo desde 2023. Esta é, no entanto, sua segunda passagem...
25 de Março de 2026