Encaminhamento de Paciente

Critérios para Encaminhamentos à Casa dos Raros (CDR)

(Leia atentamente antes de inscrever um paciente e marque sua concordância ao final)

Na Casa dos Raros, nosso compromisso é oferecer uma avaliação especializada, integral e humanizada para pessoas com suspeita ou diagnóstico de doenças raras.
Para garantir que cada paciente encaminhado receba o cuidado adequado no momento certo, é fundamental que o profissional solicitante conheça os critérios que definem quem é elegível para atendimento na CDR.

A seguir, apresentamos os cenários que tornam o paciente candidato à avaliação especializada na CDR e, em seguida, as situações que não fazem parte do nosso escopo de atuação.

✅ Situações que recomendam encaminhamento à CDR

Recomendamos o encaminhamento quando houver suspeita ou diagnóstico confirmado de doenças raras, genéticas ou não, especialmente nos contextos descritos abaixo. Para facilitar, listamos exemplos associados a cada categoria.

Alterações do desenvolvimento e comportamento

• Deficiência intelectual
• Atraso global do desenvolvimento
• Regressão de marcos motores ou cognitivos
• Transtorno do espectro autista com comorbidades
• Síndrome do X Frágil
• Hipotonia

Síndromes e malformações

• Síndromes malformativas (ex.: malformações múltiplas, síndrome de Down)
• Anomalias congênitas múltiplas (ex.: cardiopatia + malformação renal; polidactilia + fendas orofaciais)
• Dismorfismos físicos ou faciais
• Microcefalia
• Baixa visão ou surdez de provável causa genética
• Cardiopatia congênita

Doenças neurológicas e neuromusculares

• Epilepsias de difícil controle ou com suspeita etiológica genética
• Leucodistrofias e doenças relacionadas à mielinização
• Doenças neuromusculares (distrofias, miopatias)
• Ataxias na infância ou idade adulta
• Porfirias

Genodermatoses e facomatoses

• Ictioses hereditárias
• Epidermólise bolhosa
• Neurofibromatose
• Esclerose tuberosa

Alterações de crescimento e desenvolvimento sexual

• Baixa estatura de causa genética ou não esclarecida
• Distúrbios do desenvolvimento sexual
• Alterações no crescimento corporal (ex.: macrossomia ou gigantismo sem causa definida)

Erros Inatos do Metabolismo e outras doenças genéticas

• Suspeita ou confirmação de erros inatos do metabolismo
• Doenças mitocondriais
• Alterações metabólicas sem diagnóstico definido

Imunodeficiências primárias (possível origem genética)

• Infecções graves e de repetição
• Suspeita de imunodeficiências primárias (SCID, hiper-IgM, CVID etc.)

Casais com perdas gestacionais recorrentes ou óbito de filhos sem causa definida

Alterações genéticas detectadas em testes prévios

• Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas
• CNVs relevantes identificadas em array
• Achados inconclusivos que exigem correlação com fenótipo
• Situações em que houver suspeita de etiologia genética

Fenótipos complexos sem etiologia definida após investigação inicial

• Quadro clínico sugestivo de doença rara, mesmo sem hipótese diagnóstica consolidada

Alterações na Triagem Neonatal

Recomendamos encaminhamento quando houver:

• Resultados alterados no teste do pezinho (TN) relacionados a doenças raras, metabólicas, endócrinas ou genéticas;
• Repetições do teste com valores persistentemente alterados;
• Alterações que necessitam de correlação clínica especializada para definição diagnóstica;
• Triagens inconclusivas, não interpretadas ou com suspeita de erro metabólico.

❌ Situações que NÃO recomendam encaminhamento à CDR

Alguns cenários não se enquadram no escopo da Casa dos Raros, seja por não representarem doenças raras ou genéticas avaliadas pela equipe, seja por já existirem fluxos específicos em outros serviços de referência.

Não recomendamos encaminhamento para:

Testes pré-sintomáticos

• Doença de Huntington
• Ataxias de início tardio

Testes preditivos (oncogenética)

• Avaliação de risco genético para câncer
• Oncogenética em geral

Condições que não fazem parte do escopo de doenças raras/genéticas atendidas na CDR

• Síndrome da fadiga crônica
• Alergias
• Esclerose múltipla
• Intoxicações
• Dor crônica
• Acidente vascular cerebral (AVC)
• Diabetes
• Infarto
• Infecções agudas ou crônicas
• Artrite
• Doença celíaca
• Fibromialgia e outras condições reumatológicas não genéticas

A CDR não realiza avaliação de doenças comuns, de origem adquirida ou de manejo clínico habitual.
Nosso foco é exclusivamente em doenças raras, condições genéticas, síndromes complexas e em investigações diagnósticas especializadas.

A Casa dos Raros atua na avaliação, diagnóstico e na elaboração e implementação do plano de manejo, mas não realiza acompanhamento longitudinal, exceto quando previsto em projetos específicos.

Em caso de dúvida, escreva para: contato@cdr.org.br — responderemos em breve.

✔️ Confirmação de ciência

Antes de prosseguir para o formulário de encaminhamento, pedimos que o profissional responsável confirme que leu, compreendeu e concorda com os critérios acima.