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Ocio y cultura son derechos: guía para personas con enfermedades raras

Diagnóstico de una enfermedad rara en la edad adulta: el informe de Maíra

Por Maíra Kiefer, periodista A los 44 años, siete meses y 17 días, perdí el conocimiento durante más de una hora después de dos convulsiones tónico-clónicas seguidas. Comenzaron justo después del final de una reunión de trabajo....

Mapeo óptico del genoma: laboratorio de Rio Grande do Sul utiliza técnica innovadora para identificar enfermedades raras

Una innovación está transformando la investigación genética en Brasil: el mapeo óptico del genoma, un método que permite analizar grandes segmentos de ADN e identificar cambios estructurales que muchas veces pasan desapercibidos en las pruebas...

MPS IIIA: la terapia génica puede llegar pronto

Casa dos Raros es homenajeada en la Asamblea Legislativa de RS

La Casa dos Raros, de Porto Alegre, recibió el 17 de septiembre la Medalla de la 56ª Legislatura de la Asamblea Legislativa de Rio Grande do Sul, propuesta por el diputado estatal Prof. Issur Koch. El honor reconoció la trayectoria de innovación, ciencia, atención,...

Navidad, Año Nuevo y restricciones dietéticas: los ajustes pueden hacer que la cena sea más inclusiva

Las vacaciones son sinónimo de mesa llena, pero para las personas con enfermedades raras que requieren dietas restrictivas, el momento puede traer riesgos. Explica la nutricionista de Casa dos Raros, Mariana Lima Scortegagna. "Consumir un alimento que no forma parte de la dieta puede tener...

Simposio MPS Sul 2025 promueve intercambio de conocimientos entre médicos y familias en RS

Del 28 al 30 de noviembre de 2025, Porto Alegre será el escenario del Simposio MPS Sul, un encuentro que promete unir ciencia, salud y hospitalidad en torno a las enfermedades raras del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS). El programa destaca la participación del Dr. Hernán...

Avance histórico: la terapia génica frena la enfermedad de Huntington

Investigadores británicos informaron, el 24 de septiembre, de un hito sin precedentes en el tratamiento de la enfermedad de Huntington: en un ensayo clínico de terapia génica, la progresión de la enfermedad se redujo en un 75% después de tres años de...