En una placa de vidrio en Fiocruz Bahía, los científicos cultivan neuronas humanas vivas. Lo más sorprendente es que fueron creados a partir de sangre de pacientes brasileños con Trastorno del Espectro Autista (TEA). La investigación, que combina la mesa de...
16 de Junio de 2026La sexualidad y la reproducción son temas tabú en la sociedad. En el contexto de las enfermedades genéticas raras, el tema tiende a evitarse aún más en las conversaciones entre familiares, pacientes e incluso médicos. Caio Bruzaca, genetista médico y...
16 de Junio de 2026El avance de la medicina genética ha traído un nuevo horizonte para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente aquellas con causas genéticas. La terapia génica representa un profundo cambio de paradigma. Representa la transición de un modelo centrado en...
16 de Junio de 2026Para responder a lo que ha cambiado en la práctica, lo que ya está disponible y lo que sigue siendo prometedor en el Cribado Neonatal (TN) ampliado, Conexões Raras habló con la Dra. Carolina Fischinger, genetista médica y presidenta de la Sociedad Brasileña...
16 de Junio de 2026El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de Concientización sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la producción de enzimas esenciales para el organismo. Sin embargo, para Ediqueli Bianca da Silva, 36 años,...
16 de Junio de 2026Por Andreia Bessa - asesora jurídica Casa dos Raros Para muchos pacientes con enfermedades raras y graves o para aquellos que no tienen una alternativa terapéutica satisfactoria, la noticia de que hay un fármaco en fase de prueba clínica puede representar esperanza. Sin...
16 de Junio de 2026El 29 de abril se celebra el "Día del No Diagnosticado", una fecha mundial dedicada a dar visibilidad a millones de personas que se enfrentan a lo que la medicina llama una "odisea diagnóstica". Para 2026, el movimiento gana fuerza en Brasil con el lanzamiento del manifiesto de la Red...
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