Diagnóstico: um direito básico

Por Andreia Bessa - consultora jurídica da Casa dos Raros

O diagnóstico precoce é um direito fundamental das pessoas com doenças raras e representa o ponto de partida para o acesso ao tratamento, à inclusão social e à plena dignidade humana. No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições, muitas vezes enfrentando anos de incertezas e sofrimento até que um nome seja dado ao q ue sentem. Nomear a doença significa mais do que identificar um problema: é garantir o início de um cuidado estruturado, reduzir o sofrimento físico e psíquico e permitir que o paciente e sua família organizem-se diante dos desafios que virão. Sem diagnóstico, não há tratamentos, adaptações escolares, benefícios assistenciais ou participação de políticas públicas.

“Garantir o diagnóstico é garantir o início de uma jornada de cuidado, amparo e inclusão”

JANELAS - Algumas doenças, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a Doença de Gaucher possuem janelas de oportunidade terapêutica que, se ultrapassadas, comprometem significativamente a qualidade e a expectativa de vida. Por isso, o diagnóstico precoce precisa ser compreendido como política pública de proteção à saúde e um dever constitucional do Estado.

LESGISLAÇÃO - A Constituição Federal, em seus artigos 5º e 196, estabelece a saúde como direito de todos e dever do Estado. Normas como a Portaria GM/MS nº 199/2014 e a Lei nº 12.401/2011 complementam esse arcabouço jurídico, reforçando a obrigatoriedade de disponibilização de exames e procedimentos diagnósticos no SUS. No setor privado, o Código de Defesa do Consumidor também garante o acesso a esses exames por parte dos planos de saúde, vedando negativas injustificadas que configuram prática abusiva.

EXEMPLO - A legislação que trata da triagem neonatal é, talvez, o exemplo mais concreto e emblemático da efetivação do direito ao diagnóstico precoce. O Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do recém-nascido, permite a detecção de diversas doenças genéticas, metabólicas e infecciosas, mesmo antes do aparecimento de sintomas. Com a ampliação do painel de doenças prevista pela Lei nº 14.154/2021, essa política pública tornou-se ainda mais poderosa, garantindo que crianças com condições raras possam ser tratadas ou monitoradas desde o início de suas vidas. A Triagem Neonatal deve ser compreendida como uma obrigação inegociável do Estado e um direito inalienável da criança, reforçando o princípio da prevenção, da equidade e da dignidade da pessoa humana nas políticas de saúde.
A recusa indevida ao diagnóstico pode gerar responsabilidade civil e administrativa,
especialmente quando causa agravamento da condição clínica ou perda de oportunidade terapêutica. Garantir o diagnóstico é garantir o início de uma jornada
de cuidado, amparo e inclusão. É transformar um direito constitucional em realidade concreta e acessível para todos.