“Hoje meu filho tem qualidade de vida”: o relato de uma mãe sobre doença rara

Meu nome é Diná Pinheiro da Silva e sou mãe do Kalebi Júlio Martins, meu menino de 9 anos, que nasceu em 16 de junho de 2016. Moramos em Novo Hamburgo, no Rio Grande do Sul, e há poucos meses nossa vida mudou completamente com um diagnóstico que demorou anos para chegar: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara, progressiva, que afeta os músculos.

A confirmação veio em novembro de 2024, quando Kalebi tinha 8 anos e 5 meses. Mas nossa busca começou muito antes disso — foram três anos e meio peregrinando pelo SUS, tentando entender o que estava acontecendo com meu filho. Ele começou a andar nas pontas dos pés com três anos e, aos quatro, passou a cair com frequência. Sentia dores constantes nas pernas e na barriga, e sofria com vômitos diários. Tudo sem resposta.
Kalebi chegou até a receber um diagnóstico de autismo de suporte 1, o que atrasou ainda mais a descoberta da real causa de suas dificuldades. Foi um período muito difícil. Ele precisava de ajuda para tudo, até para guardar os materiais na mochila na escola. Não tinha a mesma qualidade de vida das outras crianças.
Foi a Casa dos Raros que virou a chave. Lá, pela primeira vez, fomos acolhidos de verdade. Com uma equipe dedicada e experiente, conseguimos finalmente o diagnóstico correto. Kalebi iniciou o tratamento medicamentoso e, com o laudo em mãos, conseguimos vagas para fisioterapia na Universidade Feevale, aqui mesmo em Novo Hamburgo. Isso transformou a nossa rotina.

CUIDADOS - Hoje, Kalebi faz fisioterapia três vezes por semana — solo às segundas e aquática às terças e sextas. À tarde, vai para a escola, onde é muito bem cuidado. Ele adora a comida feita pelas tias da escola e é apaixonado por desenhar. Não pinta muito, mas desenhar é a sua paixão. Também adora ir para a fisio aquática e sonha em um dia nadar e andar de bicicleta na rua. E eu acredito que ele vai conseguir.
De cinco ou seis quedas por dia, agora cai, no máximo, uma vez. As dores diminuíram, ele parou de vomitar e está mais forte. Ainda se cansa com facilidade, mas participa ativamente da escola, conversa muito e ama inventar histórias.

ENFRENTAMENTO - Mas nem tudo foi fácil. Quando ouvi o diagnóstico, meu mundo desabou. Foi como reviver um luto. Perdi meu filho Nicolas aos 8 anos por leucemia — exatamente a idade que Kalebi tinha quando descobrimos a DMD. Eu pedi a Deus, naquela época, que me desse forças para continuar. Kalebi chegou, e embora nunca substituísse o irmão, me ajudou a seguir. Receber esse segundo golpe foi como se a vida estivesse tentando me arrancar mais uma vez o que eu mais amo.
Passei meses vivendo no escuro, sem conseguir dormir, sem forças. Até que percebi o quanto Kalebi estava melhorando. Comecei a procurar ajuda para mim também. Foi aí que entendi: a vida não tinha acabado. Tínhamos, sim, uma longa estrada, mas não estávamos sozinhos.

"Enquanto houver vida, há esperança"

CORAGEM - A Casa dos Raros mudou a nossa história. Por isso, deixo aqui uma mensagem para todas as mães e famílias que convivem com doenças raras: não desistam. Enquanto houver vida, há esperança. E enquanto houver profissionais de verdade, dedicados, haverá caminhos. Nem sempre será fácil, mas é possível. Existe, sim, uma luz no fim do caminho — como aconteceu conosco. E se eu puder desejar algo a quem me lê agora, é que vivam com quem vocês amam como se não houvesse amanhã. Porque cada dia com eles vale mais do que qualquer diagnóstico.