A luta da ciência contra a rigidez muscular hereditária

O avanço da neurogenética nas últimas duas décadas transformou o entendimento das Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEHs), um grupo de doenças raras que causa degeneração de neurônios motores, resultando em rigidez e fraqueza nos membros inferiores. Se em 2008 conheciam-se apenas 17 subtipos, hoje a ciência já identifica quase uma centena. "Atualmente, já são descritos mais de 90 subtipos diferentes dessas doenças, cada um causado por alterações em um gene específico do DNA humano", explica o Dr. Jonas Alex Morales Saute, professor da UFRGS e pesquisador do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Segundo o especialista, o salto ocorreu graças ao sequenciamento de nova geração (Exoma), que reduziu custos e ampliou o acesso ao diagnóstico.

SUBDIAGNÓSTICO - No Brasil, o subdiagnóstico ainda é um desafio, muitas vezes confundido com paralisia cerebral em crianças. Contudo, a rede iAXON-Brazil, coordenada por Saute, busca mudar esse cenário. Com sete centros no país, a rede já avaliou 160 pacientes e projeta alcançar 300 até 2027. O foco é criar um repositório de biomarcadores e testar sensores digitais para medir a marcha.

O objetivo final é o protagonismo em terapias modificadoras. "Estamos vivenciando uma revolução terapêutica para doenças genéticas. O desafio atual é definir como medir de forma adequada a eficácia dessas novas terapias", afirma Saute. No Rio Grande do Sul, a alta frequência do subtipo SPG76 levou o grupo a iniciar pesquisas para uma terapia gênica nacional.

FISIOTERAPIA - Enquanto a cura é buscada em laboratórios com modelos animais e linhagens celulares, o sistema de saúde precisa responder ao cotidiano dos pacientes. "Tratamentos sintomáticos, especialmente a fisioterapia motora, precisam ser mantidos de forma contínua", alerta o médico, reforçando que o diagnóstico é o primeiro passo para a visibilidade e qualidade de vida.