Brasil fortalece cerco às doenças raras com Manifesto Global da UDNI
O dia 29 de abril marca o "Undiagnosed Day" (Dia dos Não Diagnosticados), uma data global dedicada a dar visibilidade a milhões de pessoas que enfrentam o que a medicina chama de "odisseia diagnóstica". Para 2026, o movimento ganha força no Brasil com o lançamento do manifesto da Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), traduzido para o português pelo Dr. Roberto Giugliani, membro do Conselho da UDNI. O documento é um grito por cooperação internacional e inovação científica. Segundo Giugliani, o manifesto visa garantir que as necessidades específicas desses pacientes, que ainda não possuem um "nome" para sua condição, sejam devidamente consideradas pelo sistema de saúde.
“As doenças raras não diagnosticadas são um dos maiores desafios da medicina moderna”
ODISSEIA - As doenças raras não diagnosticadas são um dos maiores desafios da medicina moderna. Embora cada enfermidade afete poucas pessoas individualmente, coletivamente elas impactam milhões. A jornada de um paciente sem diagnóstico é marcada por anos de incerteza, onde o processo pode durar décadas ou a vida inteira, tratamentos inadequados, à medida que, sem a causa identificada, o acesso a cuidados precisos é limitado, desgaste emocional, considerando que diagnósticos equivocados e a falta de reconhecimento geram profunda sensação de invisibilidade; limitação da ciência, lembrando que mesmo os testes genéticos mais avançados não resolvem todos esses casos, e muitos pacientes seguem por anos em busca de respostas.
VANGUARDA BRASILEIRA - Alinhado aos esforços globais da UDNI, criada em 2014 para conectar médicos e pesquisadores em escala mundial, o Brasil tem consolidado um ecossistema de ponta. A Casa dos Raros (CDR), em sintonia com os propósitos da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, lidera iniciativas para democratizar o acesso a testes genéticos no SUS. Entre os pilares dessa estratégia nacional, destacam-se:
Iniciativa | Objetivo Principal |
Programa de Doenças Não Diagnosticadas | Parceria entre CDR e Dasa Genômica para investigação de casos complexos com testes genéticos gratuitos. |
Rebrand (Rede Brasileira de Doenças Não Diagnosticadas) | Sediada na CDR e apoiada pelo CNPq, utiliza técnicas multi-ômicas para resolver diagnósticos que escapam aos métodos tradicionais. |
A estratégia brasileira foca na abordagem multidisciplinar, similar ao modelo da UDNI, onde equipes de especialistas de diversas áreas analisam casos complexos para identificar novas doenças e ampliar o conhecimento científico.
AÇÃO - O manifesto da UDNI reforça que o fim da odisseia diagnóstica depende de ações concretas, como: aumentar a conscientização pública, promover a pesquisa clínica e defender o acesso equitativo a ferramentas avançadas, como o sequenciamento genômico. A cooperação internacional, mediada por redes como a UDNI, permite o compartilhamento de dados e tecnologias que podem, finalmente, transformar décadas de incerteza em diagnósticos precisos e esperança para as famílias.