Doenças raras fora dos grandes centros urbanos: desigualdades reveladas

Pacientes com doenças raras que vivem fora dos grandes centros urbanos enfrentam obstáculos que vão além da própria condição de saúde. A médica geneticista Isabela Dorneles Pasa, do Hospital Universitário de Santa Maria, explica que a desigualdade na distribuição de recursos e especialistas impacta diretamente o diagnóstico e o tratamento desses pacientes.

Segundo a especialista, a jornada costuma ser marcada por incertezas. “O paciente que vive com uma doença rara no interior enfrenta barreiras estruturais que dificultam desde o diagnóstico até o tratamento”, afirma. Ela destaca que a falta de familiaridade de muitos profissionais com essas condições pode prolongar a busca por respostas. “É comum o paciente ouvir que o profissional não se sente apto a ajudar por não conhecer a doença, o que gera frustração e atraso na condução adequada do caso”, explica.

EXAMES - A dificuldade de acesso a exames também agrava o cenário. Mesmo procedimentos relativamente comuns, como ressonância magnética, podem ser escassos em municípios menores. Em doenças metabólicas, a situação é ainda mais crítica. “Alguns quadros exigem diagnóstico rápido por exames bioquímicos específicos que, muitas vezes, não estão disponíveis fora de centros de referência. O atraso pode levar a sequelas graves ou até risco de morte”, explica.

TECNOLOGIA - Apesar dos desafios, avanços tecnológicos têm ajudado a reduzir a distância entre pacientes e diagnóstico. A ampliação do acesso a exames genéticos, com coleta de material por saliva ou sangue seco enviado pelos correios, tem aumentado a taxa de identificação dessas doenças. No entanto, o tratamento ainda depende de uma rede multiprofissional que muitas vezes não existe no interior. “Fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional são pilares do tratamento, mas exigem acompanhamento frequente e prolongado, algo difícil em cidades menores”, ressalta.

GENETICISTAS - Para Isabela, a presença de geneticistas fora das capitais pode transformar essa realidade. “Levar geneticistas ao interior fortalece toda a rede de saúde, pois a genética é uma especialidade que dialoga com diversas áreas e amplia a capacidade diagnóstica das equipes locais”, diz. 

Entre as estratégias para melhorar o acesso, ela defende a criação de redes integradas entre unidades básicas e centros de referência, além do uso da telemedicina. “A telemedicina aproxima especialistas das equipes locais e ajuda no acompanhamento dos pacientes, mas não substitui totalmente a avaliação presencial”, observa.

A médica reforça que o diagnóstico precoce beneficia tanto o paciente quanto o sistema de saúde. “Quando realizado precocemente, o exame genético direciona o tratamento e reduz exames e terapias desnecessárias, tornando o cuidado mais eficiente”, ressalta. 

Para as famílias, a mensagem é de acolhimento e mobilização coletiva. “Vocês não estão sozinhos. Quando as famílias se organizam e atuam junto com profissionais, conseguem dar visibilidade às suas necessidades e impulsionar mudanças reais no sistema de saúde”, finaliza.