Especialista desmistifica sexo e reprodução em pessoas com mutações genéticas raras

Sexualidade e reprodução são assuntos tabus na sociedade. No contexto das doenças genéticas raras, o tema tende ser ainda mais evitado nas conversas entre familiares, pacientes e, inclusive, médicos. Caio Bruzaca, médico geneticista e mestre Acadêmico em Medicina (Urologia) com ênfase em Genética Médica Reprodutiva, ‘normaliza’ a temática nesta entrevista exclusiva ao Conexões Raras.

CONEXÕES RARAS - Historicamente, o diagnóstico de uma doença rara como Duchenne ou MPS, por exemplo, era visto como um impeditivo para a parentalidade. Como a medicina genômica moderna mudou essa percepção e quais são as opções reais de planejamento reprodutivo hoje para essas famílias?

DR. BRUZACA - A medicina genômica moderna propiciou que as famílias, ou melhor, os casais, tivessem mais garantias quando estamos falando em ter um bebê, em planejar ter um filho. Hoje, com a biologia molecular e os painéis de portadores, nós conseguimos rastrear mutações genéticas mais comuns como mucopolissacaridose, a distrofia muscular de Duchenne, o próprio X-Frágil e a atrofia muscular espinhal. Com o exame de genética e o aconselhamento genético pré-concepção, é possível prevenir a ocorrência destas doenças naquele casal. E cada vez mais os casais procuram a especialidade de genética médica visando ter um bebê saudável em casa.

CONEXÕES RARAS - Muitos pacientes com doenças raras chegam à vida adulta desejando exercer sua sexualidade e o desejo de ter filhos. Como o aconselhamento genético pode apoiar esses jovens a tomarem decisões informadas sem que isso pareça uma imposição ou uma limitação de seus direitos reprodutivos?

DR. BRUZACA - Antes de tudo, nós temos que entender que o aconselhamento genético não é diretivo. Ou seja, o aconselhamento genético não tem como objetivo dizer o que uma pessoa vai fazer ou não, e sim dar opções para aquele casal. Se, por exemplo, um dos integrantes do casal tiver neurofibromatose, ele tem 50% de chance de passar para a próxima geração a neurofibromatose, e em momento nenhum nós estamos interferindo na sexualidade dele, e sim dando a possibilidade de ele ter ou não um filho com neurofibromatose. É importante destacar, mais uma vez que, hoje, com o advento da tecnologia de reprodução assistida, já é possível garantir que um casal que tenha uma doença genética prévia na família não tenha ou não passe para a próxima geração aquela mutação genética. Mas é apenas uma possibilidade. O casal tem que entender os seus riscos reprodutivos para poder tomar suas melhores decisões. Ele, o casal, e não o médico. O médico está ali para dar todas as opções, ‘colocar as cartas na mesa’ para que o consulente possa escolher se ele vai, por exemplo, partir para uma gravidez natural sabendo dos riscos ou se vai optar por um tratamento de reprodução assistida.

CONEXÕES RARAS - Para famílias que já possuem uma variante patogênica conhecida (como a deleção no gene da distrofina), como funciona tecnicamente o teste genético em embriões e quais são os principais desafios bioéticos que o senhor enfrenta nesse processo?

DR. BRUZACA - Quando um casal já tem uma mutação genética patogênica conhecida, como por exemplo a deleção no gene da distrofina, da Distrofia Muscular de Duchenne, a gente pode utilizar o que nós chamamos de teste genético pré-implantação para doenças monogênicas, onde eu vou selecionar um embrião que não tenha a mutação previamente descrita.

Quando a gente fala em questões bioéticas, já está permitida e consagrada, de acordo com a Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) de reprodução humana assistida, toda a possibilidade de uso de tecnologias envolvendo teste genético em embriões para a prevenção de doenças genéticas. Talvez o nosso maior enfrentamento possam ser as crenças pessoais do casal, e até mesmo as crenças religiosas. Mas, do ponto de vista bioético, sim, nós já temos um embasamento bioético, inclusive com a RDC de Reprodução Humana Assistida garantindo a possibilidade de fazer o teste genético para a escolha de embriões que não tenham uma mutação genética previamente conhecida na família.

CONEXÕES RARAS - A sexualidade em pacientes com doenças neuromusculares ou metabólicas complexas costuma ser um tabu médico. Na sua visão, como a desinformação sobre a fertilidade e a capacidade sexual afeta a saúde mental e a autoestima desses pacientes?

DR. BRUZACA - Quando a gente fala em sexualidade, a desinformação é o nosso maior inimigo. Porque existem muitos tabus, existem muitos mitos, existem muitas falácias quando a gente fala em sexualidade envolvendo uma pessoa com uma doença genética, uma doença neuromuscular ou uma doença metabólica. E isto vai impactar diretamente na questão da fertilidade, na questão da saúde mental e na autoestima destes pacientes. Por quê? Porque é direito do indivíduo a sexualidade.

E sexualidade não é simplesmente fazer sexo, é ir muito além do que isso. Sexualidade, às vezes, para um casal que tem uma síndrome genética rara, é pegar na mão, é dar um beijo, e é como a pessoa se comporta. E isto é fundamental a gente entender, porque faz parte da consulta do médico geneticista conversar sobre a sexualidade de pessoas com algum tipo de doença genética rara. E a fertilidade vai ser diretamente impactada, porque hoje, além da gravidez natural, nós também temos os tratamentos de reprodução humana assistida. Existem vários meios de conseguir um bebê e isto é muito importante que nós possamos conversar durante o processo, que é o aconselhamento genético.

 "(...) Cada vez mais os casais procuram a genética médica visando ter um bebê saudável em casa"

CONEXÕES RARAS - Com o advento de terapias gênicas e tratamentos que aumentam a sobrevida e a qualidade de vida de pacientes, estamos vendo uma "nova geração" de adultos raros. O sistema de saúde brasileiro está preparado para lidar com as demandas de saúde sexual e reprodutiva desse público específico?

DR. BRUZACA - Essa é uma questão muito controversa porque o sistema de saúde brasileiro, quando fala em sexualidade, está intimamente ligado lá nas políticas de Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST) e HIV. E, muitas das vezes, o governo prioriza algumas populações específicas, como a população LGBTQIA+, a prevenção de Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST), DST e HIV. Por isso, é tão importante que a gente também traga essa questão nas discussões no âmbito de saúde e sistema reprodutivo no Brasil. Essas questões ainda são muito pouco discutidas por conta do número de pessoas que buscam esse tipo de informação, mas, a cada dia que passa, estamos mais preparados para poder lidar com a sexualidade de pacientes com doenças raras, bem como poder oferecer possibilidades reprodutivas para esses casais.

CONEXÕES RARAS - No caso de doenças recessivas ou ligadas ao X, existe muitas vezes uma carga de culpa, especialmente materna. Como o senhor aborda o acolhimento emocional dessas mulheres que desejam uma nova gestação, mas temem a repetição do quadro clínico?

DR. BRUZACA - Antes de tudo, temos que entender que não há culpa de uma mãe por ela ter uma mutação no seu cromossomo X. Ou seja, se eu tenho uma criança com síndrome do X-Frágil, não é culpa da mãe, até porque o pai encaminhou o cromossomo Y. E isto é uma questão que nós discutimos muito durante o processo do aconselhamento genético. O acolhimento emocional dessas mulheres faz parte também do processo do aconselhamento genético, bem como na decisão de uma nova gravidez. Porque, mais uma vez, hoje o nosso objetivo é ‘colocar as cartas na mesa’. Se existe a possibilidade de recorrência de, por exemplo, uma síndrome do X-Frágil ou da Distrofia Muscular de Duchenne, o casal tem que estar ciente da possibilidade da gravidez natural sabendo dos riscos, ou até mesmo da seleção de sexo numa fertilização in vitro, ou simplesmente o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) para excluir a mutação daquela família. Nós temos muitas possibilidades para aquele casal e isso conforta aquela mãe que, por vezes, sente-se culpada por conta de ter a mutação no cromossomo X. Mas, lembrando: durante o processo do aconselhamento genético, não existe o sentimento de culpa. Não é culpa dela em momento nenhum.

CONEXÕES RARAS - Em pacientes que passarão por tratamentos sistêmicos ou que possuem doenças degenerativas progressivas, em que momento a discussão sobre a preservação da fertilidade (congelamento de gametas) deve ser introduzida na jornada do paciente?

DR. BRUZACA - O processo de preservação de fertilidade, em especial o congelamento de óvulos, já é bem consagrado quando a gente fala em câncer. Quando falamos em câncer de mama, nós sempre oferecemos, antes da quimioterapia, a preservação da fertilidade. Quando falamos em outras doenças, ainda não está muito enraizada a importância do congelamento de gametas, mas, a partir do momento que nós iremos passar por algum tratamento onde vai, sim, afetar a fertilidade daquele paciente, sim, é possível a gente oferecer o congelamento de gametas antes do tratamento. Lembrando que o tratamento de congelamento de óvulos dura em torno de 15 a 30 dias, ou seja, um ciclo menstrual. Por isso, não vai atrasar tanto o tratamento. Mas, como eu gosto de falar, hoje este tipo de abordagem de preservação de fertilidade está muito mais consagrado no câncer do que em doenças raras.

CONEXÕES RARAS - Considerando o alto custo das tecnologias de reprodução assistida e dos testes genéticos, qual o caminho para democratizar o acesso a esses procedimentos no Brasil, garantindo que o direito de constituir família não seja restrito por condições socioeconômicas?

DR. BRUZACA - Tenho uma visão um pouco diferente. As tecnologias de reprodução assistida, em especial o uso de testes genéticos para reprodução, diminuíram muito o seu custo. Se compararmos nos últimos 10 anos, os valores caíram mais da metade. Sim, ainda é caro, é, mas hoje já existem alguns centros de reprodução assistida vinculados ao Sistema Único de Saúde (SUS) e outros centros que fazem um tratamento mais barato. Isso é muito importante nós enfatizarmos porque a tecnologia está ficando um pouco mais acessível.

E, mais do que isso, o Sistema Único de Saúde está entendendo a importância do uso de reprodução assistida em casais que já têm uma doença genética rara na família. Ele já está entendendo a necessidade de oferecer esse tipo de teste genético para esses casais, em especial os testes genéticos em embriões, porque isso lá no futuro diminuirá o custo.

Existe um estudo bem importante que aconteceu no Reino Unido sobre fibrose cística e acessibilidade ao teste genético de reprodução. E o que é que se observou? Que, numa escala onde esses casais têm filhos com fibrose cística e estão em risco de ter outro filho com fibrose cística, no longo prazo é muito mais barato o investimento do governo com esse tipo de tecnologia. E eu acredito que o Brasil está caminhando neste mesmo sentido porque, sim, os nossos governantes já viram a necessidade. Já temos a Política Nacional de Doenças Raras, nós já temos políticas nacionais de reprodução humana assistida, e essas políticas começam a se conversar, ainda de forma incipiente, mas já tivemos grandes avanços para democratizar o acesso a esse tipo de procedimento no Brasil.

O amor que driblou a genética: a jornada de Simoni e Aldo pelo ‘Diamante’ Gustavo

Aos 42 anos, a supervisora pedagógica Simoni Patrícia de Oliveira, moradora de Poços de Caldas (MG), olha para o filho Gustavo, de 4 anos, e enxerga a materialização de um milagre. Para que ele estivesse ali, saudável e sorridente, Simoni e seu marido, o servidor público Aldo César de Souza, de 45 anos, precisaram travar uma batalha homérica contra o tempo, as limitações da medicina e uma herança genética implacável.

Por gerações, a família de Simoni conviveu com uma névoa de incertezas. Vários parentes sofriam com a perda progressiva da visão, audição e força muscular. Na zona rural, diziam que a avó havia sido picada por uma cobra que "se não mata, cega". 

DIAGNÓSTICO - A verdade veio à tona anos depois. Uma condição hereditária e rara que atrofia os nervos do corpo. Obstinada, Simoni passou noites em claro investigando o próprio sangue e contatando cientistas pelo mundo. A resposta veio em parceria com laboratórios da Europa: Atrofia Ótica Autossômica Dominante do tipo OPA1. Uma doença severa, com 50% de chance de transmissão.

O diagnóstico trouxe alívio, mas também um dilema doloroso. Como ter filhos sabendo do risco de transmitir tanto sofrimento? Foi quando Simoni conheceu Aldo, em 2011. Ao contrário de relacionamentos anteriores que esfriaram diante da doença, Aldo abraçou a causa. "Quando conheci o meu marido, ele falou: ‘vamos em frente, a gente vai lutar e vai dar tudo certo'", conta Simoni.

Começava ali uma maratona de dez anos e 12 procedimentos de fertilização in vitro (FIV) com testes genéticos (PGT-M) para selecionar embriões sem a mutação. 

FÉ - Foram anos de desgaste emocional e físico, além de abortos e resultados negativos. "Nossa fé inabalável nos fortaleceu bastante durante todos esses anos pela busca do nosso ‘diamante’. Foram muitos momentos de dor, mas tudo valeu a pena", emociona-se Aldo.

O "positivo" veio na quinta transferência, sob os cuidados do Dr. Gustavo Nardini, cujo nome hoje batiza o filho do casal. "No momento não estou trabalhando, estou dedicando meu tempo a cuidar do meu filho, que é o nosso maior diamante. Quero aproveitar cada minuto", celebra a mãe.

 “Começava ali uma maratona de dez anos e 12 procedimentos de fertilização in vitro com testes genéticos para selecionar embriões sem a mutação” 

AUSA - A vitória transformou o casal em defensores de uma causa maior. Sabendo que o tratamento é financeiramente inacessível para a maioria, eles idealizaram uma proposta de lei e a apresentaram ao cenário político, buscando sensibilizar parlamentares como Marcelo Aro (Progressistas MG, 2015-2023).

A proposta sugere que o Estado conceda isenções fiscais a clínicas de reprodução assistida que facilitem o acesso de pessoas com deficiência à FIV com seleção embrionária. "O nascimento de crianças saudáveis evitaria com que o Estado investisse centenas de milhares de reais no suporte futuro. Implicaria um gasto menor na saúde" defende Aldo.

Para o casal, facilitar esse acesso não é apenas uma questão de inclusão, mas um ato de humanidade.