“Nos próximos 10 anos, a terapia gênica deve crescer exponencialmente, alcançando, inclusive, o câncer e coisas doenças consideradas comuns”

O avanço da medicina genética trouxe um novo horizonte para o tratamento de doenças raras, principalmente as de causa genética. A terapia gênica representa uma mudança profunda de paradigma. Representa a transição de um modelo focado em atenuar sintomas para uma abordagem que atua diretamente na raiz do problema genético.

Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista, professor da UFRGS e idealizador da Casa dos Raros explica, didaticamente, o alcance, os limites e os desafios dessa nova era. “Nas doenças genéticas, a origem do problema muitas vezes está em uma sequência errada no DNA, resultando em uma proteína deficiente que não cumpre sua função. Até então, a medicina limitava-se a correr atrás do prejuízo”, observa. Conforme reforça Dr. Giugliani, “os tratamentos, até agora, têm procurado mitigar as consequências da alteração genética, enquanto a terapia gênica busca atuar na causa do problema", esclarece.

AME - A Atrofia Muscular Espinhal (AME) tornou-se o principal símbolo dessa revolução, trazendo resultados outrora considerados milagrosos. Contudo, o termo "cura" deve ser usado com cautela. "O que temos visto na AME é um tratamento muito efetivo, que proporciona ao paciente um material genético normal para produzir a proteína que protege os neurônios. Não podemos ainda dizer que é a cura, pois o que já foi afetado não é recuperado, mas nos casos tratados bem precocemente chegamos próximos a isso", diz.

OUTRAS CONDIÇÕES - O foco atual das pesquisas mundiais continua em doenças monogênicas (causadas por um único gene), como a Distrofia de Duchenne e as Mucopolissacaridoses. Porém, como o investimento para desenvolver uma terapia para muitos pacientes ou para poucos um é similar, os esforços acabam muitas vezes se direcionando às condições menos raras.

BARREIRAS - A revolução proposta pela terapia gênica é, por enquanto, limitada. É que existem limites biológicos. Doenças que afetam múltiplos genes ou cromossomos inteiros são de difícil manejo. Outro obstáculo é o tempo. "Existem condições em que o dano ao organismo já foi feito ainda na vida intrauterina, e quando o bebê nasce, já não é possível uma medida terapêutica que reverta isso", aponta o especialista.

PREPARO - As terapias avançadas são técnicas de alta complexidade, que exigem instalações adequadas e pessoal treinado para isso. Centros como a Casa dos Raros já nasceram se preparado para a chegada desse momento. "A Casa dos Raros foi planejada para atuar com terapias avançadas, já tendo sido, inclusive, habilitada para realizar terapia gênica para a AME", explica.

Para enfrentar os custos milionários desses tratamentos, o Brasil aposta em parcerias estratégicas. Uma cooperação entre o Ministério da Saúde, Fiocruz, Casa dos Raros, Gemma Biotherapeutics, Hospital de Clínicas de Porto Alegre e UNICAMP combina recursos públicos e privados para o desenvolvimento nacional de produtos de terapia gênica que tenham um preço final mais baixo para o SUS.

VELOCIDADE - Como o dano prévio não é revertido, a eficácia depende da velocidade do diagnóstico. Por isso, expandir o Teste do Pezinho é uma necessidade, mas pondera: "É importante que a ampliação não seja só do teste, mas sim do programa de triagem neonatal como um todo, incluindo exames confirmatórios, busca ativa dos bebês, orientação à família, introdução do tratamento e seguimento a longo prazo".

Nos próximos 10 anos, a terapia gênica deverá crescer exponencialmente, alcançando, inclusive, o câncer e outras doenças consideradas comuns. Contudo, Giugliani finaliza com um lembrete: "Os pacientes continuarão a exigir orientação, cuidados adicionais e acompanhamento a longo prazo, sempre considerando a família como um todo", conclui.