“O Ministério da Saúde está comprometido em transformar a realidade das pessoas com doenças raras no Brasil”, garante Alexandre Padilha

Em entrevista exclusiva ao Conexões Raras, o médico Alexandre Padilha, atual Ministro da Saúde, revela prioridades e destaca os avanços na Política de Doenças Raras para 2026. Padilha exerce o cargo desde 2023. Esta é, no entanto, sua segunda passagem pelo comando da pasta, que já havia liderado entre 2011 e 2014, consolidando uma trajetória marcada pela expansão do SUS e pelo fortalecimento de políticas para doenças raras e triagem neonatal.

CONEXÕES RARAS - Senhor Ministro, o Brasil tem avançado na incorporação de medicamentos e tecnologias para doenças raras, mas ainda há grandes lacunas no diagnóstico precoce e no acesso equitativo, especialmente nas regiões Norte e Nordeste. Quais são as prioridades do Ministério da Saúde para 2026 no que diz respeito à ampliação e descentralização do diagnóstico dessas doenças?

MINISTRO PADILHA - Primeiro, eu queria agradecer por esta oportunidade de falar sobre um tema tão importante. O Ministério da Saúde está comprometido em transformar a realidade das pessoas com doenças raras no Brasil e, felizmente, tivemos muitos avanços nessa política. Nos últimos três anos, habilitamos 28 novos serviços com foco em doenças raras em todas as regiões do país. Em 2022, o SUS contava com 23 serviços; atualmente, são 51. Isso significa mais diagnóstico, mais tratamento e mais cuidado perto de onde as pessoas vivem.

Na parte do diagnóstico, ampliamos o Programa Nacional de Triagem Neonatal e conseguimos fazer o teste do pezinho em 82% dos recém-nascidos. A novidade é que começamos a oferecer no SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame de alta precisão que permite identificar alterações genéticas raras de forma mais rápida e segura. Com esse exame, o resultado poderá sair em até seis meses. Dois laboratórios vão atender toda a demanda nacional: o do Instituto Nacional de Cardiologia, já em funcionamento, e o da Fiocruz, com previsão de começar a realizar os testes em maio. Ambos ficam no Rio de Janeiro, mas receberão material de coleta de todo o país. Sabemos que o diagnóstico precoce faz diferença na vida das famílias, muitas vezes evitando sofrimento desnecessário.

Para este ano, nosso foco está na redução das desigualdades regionais. Pactuamos um acréscimo de 30% no orçamento destinado à qualificação dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal nos estados e ao fortalecimento da logística de transporte de amostras do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Por meio de um contrato firmado com os Correios, o Ministério da Saúde vai garantir o transporte das amostras nas cidades brasileiras, possibilitando reduzir pela metade o tempo médio de entrega dos diagnósticos. Também estão sendo criados cinco centros macrorregionais de referência, organizados de forma a atender vários estados, garantindo maior escala e rapidez nos resultados. Nos próximos anos, vamos incorporar novas tecnologias e protocolos clínicos, capacitar equipes, certificar laboratórios e consolidar as centrais regionais de triagem.

CONEXÕES RARAS - A judicialização da saúde ainda é uma realidade constante para pacientes com doenças raras no Brasil. O que o governo pretende fazer para reduzir a necessidade de recorrer ao Judiciário para obter medicamentos, exames ou tratamentos que, muitas vezes, são essenciais para a sobrevivência desses pacientes?

MINISTRO PADILHA - O Ministério da Saúde tem trabalhado para que o acesso a medicamentos, exames e tratamentos aconteça de forma planejada dentro do SUS, sem que o cidadão precise recorrer ao Judiciário. A Coordenação-Geral de Doenças Raras vem atuando de forma muito próxima à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) para incluir as especificidades desses grupos nas análises de incorporação de novas tecnologias.

Dessa forma, conseguimos ampliar para 64 o número de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) voltados às doenças raras. Esses protocolos não tratam apenas de medicamentos, mas de todo um cuidado multiprofissional e integral em rede. Também viabilizamos o Acordo de Compartilhamento de Risco (ACR) para a disponibilização do Zolgensma, medicamento utilizado no tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Isso nos deu mais força para dialogar com o Judiciário, com base em evidências clínicas e com o apoio de pesquisadores, para contestar outras judicializações — algumas envolvendo medicamentos que custam quase o dobro do Zolgensma. Temos um acordo de cooperação técnica com o Conselho Nacional de Justiça e com o Judiciário, que desempenham um papel positivo no enfrentamento do tema da judicialização no país. Esse ainda é um desafio que exige cuidado permanente.

CONEXÕES RARAS - Em relação ao SUS, muitos especialistas e famílias relatam dificuldades de acesso a centros de referência e a profissionais capacitados. Há planos concretos para fortalecer a rede de atenção às pessoas com doenças raras dentro do sistema público de saúde? Há previsão de criação de novos centros ou da capacitação de equipes multidisciplinares?

MINISTRO PADILHA - Nós anunciamos em fevereiro a ampliação da rede especializada do SUS para o cuidado de pessoas com doenças raras. Vamos aumentar em 120% essa rede, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país. Com isso, o Brasil passa a contar com 51 serviços especializados em hospitais públicos e filantrópicos. Para se ter uma ideia, em 2022 o SUS tinha apenas 23 serviços. Vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. Estamos investindo também na capacitação de profissionais de saúde e na publicação de notas técnicas atualizadas, que orientam e padronizam a atuação dos serviços. Isso é essencial para garantir qualidade, segurança e uniformidade no cuidado prestado em todo o território nacional.

CONEXÕES RARAS - Ministro, como o senhor avalia o papel das organizações da sociedade civil, como as APAEs e a Casa dos Raros, no apoio ao Estado no cuidado com pessoas com doenças raras? Existe alguma proposta de política pública que envolva essas instituições de maneira mais sistemática, seja por meio de parcerias, convênios ou fomento direto?

MINISTRO PADILHA - Essas instituições são parceiras estratégicas do Ministério da Saúde, principalmente no olhar humanizado e no fortalecimento da rede de apoio às famílias. Estamos trabalhando em uma atuação colaborativa, junto com estados e municípios, para a formalização dessas instituições como parte integrante das Redes de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. Há diversas APAEs, por exemplo, atuando com serviços de referência em doenças raras ou em triagem neonatal. Sua participação nas instâncias de controle social, contribuindo para a formulação de políticas públicas e nas tomadas de decisões, também é fundamental. O objetivo é tecer uma rede de cuidado verdadeiramente integral e sem rupturas, em que tanto o Estado, na sua função de garantidor universal, quanto as organizações da sociedade civil, na sua potência de ação especializada e comunitária, trabalhem lado a lado para que nenhuma pessoa com doença rara fique desassistida.

CONEXÕES RARAS - A regulamentação e o financiamento de pesquisas clínicas para doenças raras no Brasil ainda são desafiadores. O Ministério da Saúde pretende fortalecer os mecanismos de incentivo à pesquisa científica e à inovação voltada para esse campo, inclusive em colaboração com universidades, startups e laboratórios nacionais?

MINISTRO PADILHA - O Ministério da Saúde está empenhado em consolidar o Brasil como polo de referência para pesquisa clínica, incluindo as doenças raras. O novo marco legal da pesquisa clínica (Lei nº 14.874/2024) oferece segurança jurídica e agilidade ética para a atração de investimentos e ampliação dos estudos no país. Neste ano, vamos lançar o Programa Nacional de Pesquisa Clínica para capacitar profissionais de saúde e pesquisadores, aumentar o número de centros adequados às boas práticas e incentivar a integração entre hospitais universitários, redes regionais e unidades do SUS em áreas menos assistidas. Por outro lado, temos um acordo com o Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM), em Campinas, para fornecer infraestrutura laboratorial, plataformas tecnológicas e formação projetada para acelerar o desenvolvimento de terapias disruptivas e tecnologias nacionais.

CONEXÕES RARAS - O Programa Nacional de Doenças Raras, instituído pela Portaria nº 199/2014, completou uma década em 2024. Qual a sua avaliação sobre a efetividade dessa política até aqui, e que reformulações ou atualizações estão sendo consideradas para adequá-la às demandas atuais da população rara brasileira?

MINISTRO PADILHA - Trata-se de um marco fundamental para o reconhecimento e a organização do cuidado a pessoas com doenças raras. Nesses 10 anos, o SUS aumentou o acesso ao diagnóstico, ao tratamento e à atenção integral, ao mesmo tempo em que estruturou uma rede de serviços especializados. Mas vamos avançar ainda mais: nesta gestão, implementamos a Câmara Técnica Assessora (CTA) de Doenças Raras, que tem como principal objetivo aprimorar a política e discutir temas relacionados às patologias. É um grupo que reúne representantes de diversas áreas técnicas, instituições acadêmicas, científicas e de atenção à saúde, além de representantes da sociedade civil organizada.

CONEXÕES RARAS - Por fim, ministro, qual é a sua mensagem para as famílias brasileiras que convivem com o desafio diário de uma doença rara ou ultrarrara, muitas vezes de forma invisível, e que lutam incansavelmente por dignidade, cuidado e reconhecimento?

MINISTRO PADILHA - Quero dizer às famílias brasileiras que convivem com doenças raras ou ultrarraras que o Ministério da Saúde reconhece os desafios diários que vocês enfrentam e a importância da luta por dignidade, cuidado e reconhecimento. Temos trabalhado para fortalecer a rede de atenção, ampliar o acesso a diagnóstico e tratamentos, qualificar os serviços especializados e incorporar tecnologias que possam melhorar a vida de vocês. O Ministério prioriza não apenas a incorporação de medicamentos, mas também o estabelecimento de uma linha de cuidado estruturada, garantindo segurança e acompanhamento integral dos pacientes em toda a rede do SUS. Nosso compromisso é que nenhuma família se sinta invisível e que todos tenham acesso ao cuidado integral que merecem.