Triagem Neonatal Ampliada: onde estamos e para onde vamos?
Para responder ao que mudou na prática, o que já está disponível e o que ainda é promessa na Triagem Neonatal (TN) ampliada, o Conexões Raras conversou com a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
A grande mudança teórica ocorreu, conforme explica Dra. Carolina, com a Lei 14.154/2021, que prevê a expansão do "Teste do Pezinho" no SUS para cerca de 50-60 doenças. No entanto, a implementação prática acontece de forma escalonada e enfrenta desafios logísticos e regionais.
1. O que já mudou na prática e já está disponível?
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) consolidou a chamada Etapa 1. Na prática, isso significa que todo recém-nascido no Brasil, pelo SUS, tem direito ao diagnóstico de:
Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase;
Toxoplasmose congênita.
Existem, entretanto, diferenças regionais. A Dra. Carolina ressalta que o que está ‘disponível’ varia conforme o local de nascimento do bebê. Enquanto o PNTN nacional foca na Etapa 1, estados como o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul, e municípios como São Paulo e Rio de Janeiro, já utilizam leis locais para triar mais de 60 condições, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Imunodeficiências (SCID), que ainda não são realidade no resto do país via SUS.
2. O que ainda não chegou (as etapas de expansão)?
O cronograma da lei federal prevê fases que ainda não foram plenamente integradas à rotina da maioria dos estados brasileiros. Estão na "fila" de espera do SUS:
Etapa II: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do Ciclo da Ureia e Distúrbios da Beta-Oxidação de Ácidos Graxos.
Etapa III: Doenças Lisossômicas.
Etapa IV: Imunodeficiências Primárias.
Etapa V: Atrofia Muscular Espinhal.
"A expansão legislativa foi um ganho enorme, mas o crescimento do programa permanece heterogêneo. Recebemos denúncias recorrentes de falhas estruturais que comprometem o diagnóstico precoce, que é o coração do programa", pontua a Dra. Carolina Fischinger.
Dra. Carolina enfatiza que ‘estar disponível’ na lei não significa ‘chegar ao paciente’ a tempo. Três pontos críticos impedem que a triagem ampliada seja efetiva hoje. São eles:
Tempo de Coleta: O ideal é entre o 2º e o 5º dia de vida. Muitas amostras chegam tarde ao laboratório, o que pode causar danos irreversíveis à criança antes mesmo do resultado sair.
Logística e Transporte: Em estados de dimensões continentais, como o Pará e o Amazonas, o transporte das amostras é um dos maiores gargalos.
Cobertura universal: Dados apresentados pela Dra. Carolina mostram que cerca de 17% dos recém-nascidos brasileiros (estimativa de 6 milhões entre 2012 e 2024) não foram submetidos à triagem, ficando fora de qualquer rede de proteção.
Para ela, a triagem ampliada só será uma realidade prática quando houver transparência de dados e educação continuada das equipes de ponta. "O tratamento começa com um diagnóstico efetivo e no tempo certo. Sem logística e sem acesso à consulta especializada imediata, tratamento quando necessário e acompanhamento a longo prazo, a ampliação do teste é apenas um exame, não um programa de saúde" conclui.