Diagnóstico: un derecho básico

Por Andreia Bessa - Abogado House of the Rare

El diagnóstico temprano es un derecho fundamental de las personas con enfermedades raras y representa el punto de partida para el acceso al tratamiento, la inclusión social y la dignidad humana completa. En Brasil, más de 13 millones de personas viven con estas condiciones, a menudo enfrentan años de incertidumbres y sufrimiento hasta que se da un nombre a lo que sienten. Nombrar la enfermedad significa más que identificar un problema: es garantizar el inicio de la atención estructurada, reducir el sufrimiento físico y psíquico, y permitir que el paciente y la familia se organicen antes de los desafíos. Sin diagnóstico, no hay tratamientos, adaptaciones
Estudiantes, beneficios de atención o participación en políticas públicas.

"Asegúrese de que el diagnóstico sea para garantizar el comienzo de una atención, protección e inclusión"

viaje de inclusión.

Windows - algunas enfermedades, como la atrofia del músculo espinal (AME) y la enfermedad de Gaucher, tienen ventanas terapéuticas de oportunidades que, si están anticuadas, comprometen significativamente la calidad y la esperanza vital. Por lo tanto, el diagnóstico temprano debe entenderse como políticas públicas para la protección de la salud y un deber constitucional del estado.

lesgislation - La constitución federal, en sus artículos 5 y 196, establece la salud como el derecho de todos y el deber del estado. Reglas como la Ordenanza GM/MS No. 199/2014 y la Ley No. 12,401/2011 complementan este marco legal, reforzando la obligación de hacer que los exámenes y procedimientos de diagnóstico estén disponibles en SUS. En el sector privado, el Código de Protección del Consumidor también garantiza el acceso a estos exámenes por planes de salud, que prohíbe negativos injustificados que configuran la práctica abusiva.

Ejemplo - La legislación que trata sobre la detección neonatal es quizás el ejemplo más concreto y emblemático de la realización del derecho al diagnóstico temprano. La prueba del pie, realizada en los primeros días de la vida del recién nacido, permite la detección de varias enfermedades genéticas, metabólicas e infecciosas, incluso antes de que aparezcan los síntomas. Con la expansión del panel de enfermedades previsto por
Ley No. 14.154 /2021, esta política pública se ha vuelto aún más poderosa, asegurando que los niños con afecciones raras puedan ser tratados o monitoreados desde el comienzo de sus vidas. La detección neonatal debe entenderse como una obligación inaplicable del estado y un derecho inalienable del niño, reforzando el principio de prevención, equidad y dignidad de la persona humana en las políticas de salud. Asegurar el diagnóstico es garantizar el comienzo de un viaje de atención, apoyo e inclusión. Está transformando un derecho constitucional en realidad concreta y accesible para todos.