"Hoy mi hijo tiene calidad de vida": la cuenta de una madre de una enfermedad rara
my name is Dina Pinheiro da Silva and I'm the mother of Kalebi Júlio Martins, my 9-year-old boy, who was born on June 16, 2016. We lived in Novo Hamburgo, Rio Grande do Sul, and a few months ago our life changed a diagnosis that took years to arrive: Duchenne muscle dystrophy (DMD), a rare genetic disease, a rare Enfermedad genética, una enfermedad genética rara, una enfermedad genética rara progresiva, que afecta los músculos. La confirmación se produjo en noviembre de 2024, cuando Kalebi tenía 8 y 5 meses. Pero nuestra búsqueda comenzó mucho antes de eso: pasaron tres años y medio perforando al SUS, tratando de entender lo que le estaba sucediendo a mi hijo. Comenzó a caminar al final de sus pies con tres años y, a las cuatro, comenzó a caer con frecuencia. Tenía dolor constante en las piernas y el vientre, y sufría de vómitos diarios. Todos sin respuesta.
Kalebi incluso recibió un diagnóstico de Autismo de apoyo 1, lo que retrasó aún más el descubrimiento de la causa real de sus dificultades. Fue un período muy difícil. Necesitaba ayuda para todo, incluso para mantener los materiales en su mochila en la escuela. No tenía la misma calidad de vida que otros niños. Allí, por primera vez, fuimos realmente bienvenidos. Con un equipo dedicado y experimentado, finalmente obtuvimos el diagnóstico correcto. Kalebi comenzó el tratamiento de drogas y, con el informe en la mano, obtuvimos vacantes para fisioterapia en Universidad de Feevale , aquí en Novo Hamburgo. Esto transformó nuestra rutina.
Care - Hoy, Kalebi hace fisioterapia tres veces por semana, segundo y solo solo a los martes y viernes. Por la tarde, va a la escuela, donde está muy bien mantenido. Le encanta la comida hecha con las tías de la escuela y está enamorado del dibujo. No pintas mucho, pero dibujar es tu pasión. También le encanta ir al fisio acuático y sueña con un día para nadar y andar en bicicleta en la calle. Y creo que lo obtendrá. Los dolores disminuyeron, dejó de vomitar y es más fuerte. Todavía se cansa fácilmente, pero participa activamente en la escuela, habla mucho y le encanta inventar historias.
confrontación - pero no todo fue fácil. Cuando escuché el diagnóstico, mi mundo se derrumbó. Era como revivir un dolor. Perdí a mi hijo Nicolas a los 8 años por leucemia, exactamente la edad que tenía Kalebi cuando descubrimos el DMD. Le pedí a Dios en ese momento que me diera fuerza para continuar. Kalebi llegó, y aunque nunca reemplazó a su hermano, me ayudó a seguir. Recibir este segundo golpe fue como si la vida estuviera tratando de sacarme una vez más lo que más amo. Hasta que me di cuenta de cuánto estaba mejorando Kalebi. Comencé a buscar ayuda para mí también. Fue entonces cuando entendí: la vida no había terminado. Sí, tuvimos un largo camino, pero no estábamos solos.
Si bien hay vida, hay esperanza
coraje - la casa de los raros cambió nuestra historia. Por lo tanto, dejo aquí un mensaje para todas las madres y familias que viven con enfermedades raras: no te rindas. Mientras haya vida, hay esperanza. Y mientras haya profesionales reales y dedicados, habrá formas. No siempre será fácil, pero es posible. Sí, hay una luz al final del camino, como nos sucedió. Y si puedo querer que algo me lea ahora, vives con quien amas como si no hubiera un mañana. Porque cada día con ellos vale más que cualquier diagnóstico.