La lucha de la ciencia contra la rigidez muscular hereditaria
Los avances en neurogenética de las últimas dos décadas han transformado la comprensión de la paraparesia espástica hereditaria (PSH), un grupo de enfermedades raras que causan degeneración de las neuronas motoras, lo que provoca rigidez y debilidad en las extremidades inferiores. Si en 2008 sólo se conocían 17 subtipos, hoy la ciencia ha identificado casi un centenar. "Actualmente, se han descrito más de 90 subtipos diferentes de estas enfermedades, cada uno causado por cambios en un gen específico del ADN humano", explica el doctor Jonas Alex Morales Saute, profesor de la UFRGS e investigador del Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Según el experto, el salto se produjo gracias a la secuenciación de nueva generación (Exoma), que redujo costes y amplió el acceso al diagnóstico.
SUBDIAGNOSIS - En Brasil, el subdiagnóstico sigue siendo un desafío, a menudo confundido con la parálisis cerebral en niños. Sin embargo, la red iAXON-Brasil, coordinada por Saute, busca cambiar este escenario. Con siete centros en el país, la red ya ha evaluado a 160 pacientes y planea llegar a 300 para 2027. El objetivo es crear un repositorio de biomarcadores y probar sensores digitales para medir la marcha.
El objetivo final es asumir un papel de liderazgo en la modificación de las terapias. "Estamos viviendo una revolución terapéutica para las enfermedades genéticas. El desafío actual es definir cómo medir adecuadamente la eficacia de estas nuevas terapias", afirma Saute. En Rio Grande do Sul, la alta frecuencia del subtipo SPG76 llevó al grupo a iniciar la investigación de una terapia génica nacional.
FISIOTERAPIA - Mientras la cura se busca en laboratorios con modelos animales y líneas celulares, el sistema de salud necesita responder a la vida cotidiana de los pacientes. "Los tratamientos sintomáticos, especialmente la fisioterapia motora, deben mantenerse de forma continua", advierte el médico, reforzando que el diagnóstico es el primer paso hacia la visibilidad y la calidad de vida.