Avance histórico: la terapia génica frena la enfermedad de Huntington

Investigadores británicos informaron, el 24 de septiembre, de un hito sin precedentes en el tratamiento de la enfermedad de Huntington: en un ensayo clínico de terapia génica, la progresión de la enfermedad se redujo en un 75% después de tres años de seguimiento.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa causada por una mutación en un solo gen, que provoca la muerte progresiva de las neuronas, con síntomas como trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y demencia. Hasta entonces, no existía ningún tratamiento capaz de alterar el curso de la enfermedad, sólo terapias para aliviar los síntomas.

En el enfoque desarrollado, los investigadores utilizaron un virus modificado para entregar material genético al cerebro que bloquea la producción de una proteína mutante tóxica, llamada Huntingtina. El parto se realizó mediante cirugía, que puede durar entre 12 y 20 horas, utilizando microcatéteres en dos regiones del cerebro. 

Según los autores, este proceso se realiza una vez. 

"Ahora existe un tratamiento para una de las enfermedades más terribles del mundo"

29 pacientes en el Reino Unido y EE. UU. participaron en el ensayo, y aquellos que recibieron una dosis alta de la terapia mostraron los mejores resultados. Además de la desaceleración del progreso clínico, se observaron pruebas imagenológicas de una menor muerte neuronal, como niveles reducidos de neurofilamentos, marcadores de daño a las neuronas.

La coordinadora del estudio, la profesora Sarah Tabrizi, sostiene que "ahora tenemos un tratamiento para una de las enfermedades más terribles del mundo. Esto es absolutamente fantástico".

A pesar de la promesa, los expertos advierten sobre desafíos prácticos, como la complejidad y los costos del procedimiento, que pueden limitar el acceso de los pacientes. La empresa responsable, UniQure, planea presentar el medicamento para su aprobación en los Estados Unidos el próximo año.

Tales avances generan esperanza en una comunidad marcada por años de espera de diagnóstico y falta de tratamientos modificadores. El momento representa no sólo un progreso científico, sino también un paso hacia la posibilidad de una vida más larga y funcional para los pacientes y sus familias.