Diagnóstico de una enfermedad rara en la edad adulta: el informe de Maíra

Por Maíra Kiefer, periodista

A los 44 años, siete meses y 17 días, perdí el conocimiento durante más de una hora después de dos convulsiones tónico-clónicas seguidas. Comenzaron justo después del final de una reunión de trabajo. La escena, que insistentemente recreo una y otra vez cuando replanteo el diagnóstico y sus consecuencias, dejó huella en mí, en mi familia y en quienes me ayudaron el pasado 6 de mayo, evitando que pasara lo peor.

Sin señal en los días previos a la crisis. Sólo la sorpresa de los compañeros al ver que los más prolijos del grupo permanecieron en silencio durante toda la conversación, soltando algunas risas fuera de contexto. Este fue el primer signo de un derrame cerebral hemorrágico.

CAVERNOMA - Una hora después del episodio, me desperté en la sala de urgencias, junto a mi marido y rodeada de médicos y enfermeras. No estoy seguro si me hablaron de la convulsión en ese momento o si lo mencionaron como un desmayo, pero las dudas sobre qué desencadenó todo se resolverían cuatro horas después, luego de la tomografía y la resonancia. Con un nombre extraño y hasta entonces desconocido para mí, el cavernoma, ubicado en la parte frontal izquierda de mi cerebro, respondió a todo lo sucedido aquel martes de 2025. Considerada una enfermedad rara, el cavernoma se describe como una malformación vascular que produce vasos anormales en el cerebro. La anomalía tiene una prevalencia de 1 a 5 casos por cada 10 mil personas.

CIRUGÍA - Sin secuelas, sólo cansancio y algún breve olvido. Hasta que decida someterse a la operación recomendada por el neurocirujano, deberá tomar un anticonvulsivo. Durante los ocho días que pasé en el hospital me usaron dos: fenitoína, a la que no respondí bien, con una especie de resonancia en el cuerpo, y levetiracetam, que todavía uso hoy. Evalué y reevalué muchas veces los pros y los contras de la operación. Consulté a otro médico, con una visión diferente, más conservadora, que prefiere observar la evolución del caso. Nueva resonancia: reducción de un centímetro en uno de los ejes de la lesión y desaparición del edema.

MIEDOS - Las buenas noticias no disipan completamente los miedos. Dejé de conducir para proteger a mis hijos, que viajaban conmigo, y a otros conductores y peatones. Incluso sin convulsiones, puede ocurrir otro episodio de rotura de un vaso capilar que forma el angioma cavernoso.

La lesión podría haber estado conmigo para siempre. No había indicios: ni dolor de cabeza, ni desmayos. Hay días y días. Algunos como antes, y otros con cierto miedo. Elegí hacer dos sesiones de terapia semanales, sin medicación, para aliviar la ansiedad y la tristeza, que aumentaban un poco con la medicación para las convulsiones. Como quería saber más sobre la enfermedad, me inscribí en el sitio web de Aliança Cavernoma. Escuché sobre Casa dos Raros, Casa Hunter y Conexões Raras. Descubrí que mis conocimientos sobre las innumerables enfermedades que ocultan las estadísticas eran escasos.

Creo que, pronto, tanto mi enfermedad como otras enfermedades ya no serán incurables. Curiosamente, la palabrararas, si se invierte, da como resultado sarar. Y es este verbo al que me aferro.