Enfermedades raras fuera de los grandes centros urbanos: las desigualdades al descubierto

Los pacientes con enfermedades raras que viven fuera de los grandes centros urbanos se enfrentan a obstáculos que van más allá de su propio estado de salud. La médica genetista Isabela Dorneles Pasa, del Hospital Universitario Santa María, explica que la desigualdad en la distribución de recursos y especialistas impacta directamente en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.

Según el experto, el viaje suele estar marcado por la incertidumbre. “Los pacientes que viven con una enfermedad rara en el interior enfrentan barreras estructurales que dificultan todo, desde el diagnóstico hasta el tratamiento”, afirma. Destaca que la falta de familiaridad de muchos profesionales con estas condiciones puede prolongar la búsqueda de respuestas. “Es común que los pacientes escuchen que el profesional no se siente capaz de ayudar porque desconoce la enfermedad, lo que genera frustración y retrasos en el manejo adecuado del caso”, explica.

EXÁMENES - La dificultad para acceder a los exámenes también empeora la situación. Incluso los procedimientos relativamente comunes, como la resonancia magnética, pueden resultar escasos en los municipios más pequeños. En el caso de las enfermedades metabólicas la situación es aún más crítica. "Algunas enfermedades requieren un diagnóstico rápido mediante pruebas bioquímicas específicas que a menudo no están disponibles fuera de los centros de referencia. Los retrasos pueden tener consecuencias graves o incluso riesgo de muerte", explica.

TECNOLOGÍA - A pesar de los desafíos, los avances tecnológicos han ayudado a reducir la distancia entre los pacientes y el diagnóstico. La ampliación del acceso a las pruebas genéticas, con recogida de material mediante saliva o sangre seca enviada por correo, ha aumentado la tasa de identificación de estas enfermedades. Sin embargo, el tratamiento sigue dependiendo de una red multidisciplinaria que muchas veces no existe en el interior. “La logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional son pilares del tratamiento, pero requieren un seguimiento frecuente y prolongado, algo difícil en ciudades más pequeñas”, destaca.

GENETISTAS - Para Isabela, la presencia de genetistas fuera de las capitales puede transformar esta realidad. “Llevar a los genetistas al interior fortalece toda la red de salud, ya que la genética es una especialidad que interactúa con diferentes áreas y amplía la capacidad diagnóstica de los equipos locales”, afirma. 

Entre las estrategias para mejorar el acceso, defiende la creación de redes integradas entre unidades básicas y centros de referencia, además del uso de la telemedicina. “La telemedicina acerca a los especialistas a los equipos locales y ayuda en el seguimiento de los pacientes, pero no sustituye por completo la evaluación presencial”, señala.

El médico refuerza que el diagnóstico precoz beneficia tanto al paciente como al sistema sanitario. “Cuando se realizan tempranamente, las pruebas genéticas orientan el tratamiento y reducen pruebas y terapias innecesarias, haciendo que la atención sea más eficiente”, destaca. 

Para las familias, el mensaje es de acogida y movilización colectiva. "No estás solo. Cuando las familias se organizan y trabajan junto con los profesionales, pueden dar visibilidad a sus necesidades e impulsar cambios reales en el sistema sanitario", concluye.