Envejecer: un desafío adicional para quienes padecen una enfermedad rara

Durante décadas, el sentido común y la propia medicina asociaron las enfermedades raras casi exclusivamente con los niños. Sin embargo, los avances tecnológicos y las primeras intervenciones que se produjeron principalmente a partir de los años 90 cambiaron radicalmente este escenario. Hoy en día, las personas que antes tendrían un resultado temprano alcanzan la madurez y la vejez, lo que plantea nuevos desafíos a un sistema de salud que todavía está mal preparado para el raro paciente anciano.

INTERVENCIONES - Según el Dr. Emílio Hideyuki Moriguchi, médico e investigador de la UFRGS y de instituciones japonesas, la supervivencia es el resultado de diagnósticos más ágiles y eficaces. Explica que muchos de los que morirían prematuramente logran envejecer gracias a intervenciones que cambian el curso natural de la enfermedad. Sin embargo, esta victoria de la ciencia revela lagunas estructurales.

Uno de los obstáculos más críticos radica en la priorización de los recursos. El experto señala que el sistema público muchas veces privilegia a los jóvenes a la hora de juzgar el mérito de tratamientos de alto coste. "El principal desafío clínico que enfrentan los pacientes mayores que viven con enfermedades raras en nuestro país es la falta de apoyo al tratamiento para las personas mayores a expensas de los jóvenes", dice Moriguchi.

POLIPATOLOGÍA: la complejidad clínica aumenta con los años. Los pocos ancianos rara vez padecen una sola afección. El fenómeno de la polipatología surge cuando a enfermedades comunes de la edad se suman condiciones genéticas o raras que requieren el uso de múltiples fármacos. Esta polifarmacia aumenta el riesgo de interacciones medicamentosas peligrosas, dificultando el manejo específico de la enfermedad principal.

SUS - El sistema de salud brasileño, a pesar de ser un modelo de universalidad, enfrenta dificultades para identificar y derivar estos casos. Moriguchi destaca que profesionales como médicos y geriatras suelen carecer de una formación específica. Esto crea el riesgo real de que el paciente quede huérfano del sistema sin encajar plenamente en ninguna especialidad tradicional.

En el aspecto emocional, el envejecimiento raro está marcado por la soledad y la falta de conciencia social. "Se trata de personas mayores que sufren situaciones que conllevan una reducción de la funcionalidad y de la calidad de vida a medida que envejecen, que requieren cuidados y tratamientos específicos a los que, en la mayoría de los casos, las personas mayores acaban no teniendo acceso", lamenta el médico.

Para transformar esta realidad, son urgentes políticas públicas de educación y sensibilización. Formar a los profesionales de la salud para un diagnóstico correcto es el primer paso para garantizar que la longevidad lograda por la tecnología vaya acompañada de dignidad y un apoyo clínico adecuado.