La falta de medicación específica no impide la atención

Para miles de familias brasileñas que viven con enfermedades raras y ultrararas, el diagnóstico no va acompañado de una opción terapéutica capaz de curar o modificar el curso de la enfermedad. Esta realidad, aunque poco discutida fuera del mundo médico, es parte de la rutina en hospitales de alta complejidad e impone profundos desafíos a los pacientes, las familias y los profesionales de la salud.

Según el genetista Gustavo Marquezani Spolador, especialista en dolor pediátrico y cuidados paliativos y médico asistente de la Unidad de Dolor y Cuidados Paliativos del Instituto del Niño y del Adolescente de la Facultad de Medicina de la USP, la falta de tratamiento es más común de lo que se podría imaginar. “Dentro del contexto de las enfermedades raras, la gran mayoría no cuenta con un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad y menos cuando hablamos de tratamiento curativo”, afirma.

Según el especialista, incluso con los recientes avances en las terapias génicas, esta todavía no es una realidad accesible para la mayoría de los pacientes. “Hoy en día disponemos de algunas terapias con el objetivo de acabar curando o retrasando la progresión de las enfermedades, pero en la mayoría de los casos esta no es la realidad”, explica.

EMPATÍA - Ante este escenario, la comunicación con la familia se convierte en uno de los momentos más delicados del cuidado. Recibir la noticia de que no existe un medicamento aprobado suele ir acompañado de miedo, frustración e inseguridad. Para Spolador, el papel del médico va más allá de la explicación técnica. Según el genetista, el impacto de esta rara enfermedad no se limita a los síntomas físicos. Se extiende a la vida familiar cotidiana, las finanzas y la salud emocional de todos los involucrados. "Necesitamos ver lo que representa esa condición para la familia. Hay impacto psicosocial, sentimientos de culpa, agotamiento, cansancio por el tratamiento y, muchas veces, problemas económicos relacionados con las frecuentes visitas a diferentes profesionales", informa.

ALIVIO DE LOS SÍNTOMAS: aquí es donde los cuidados paliativos adquieren un papel central, aunque todavía están rodeados de estigmas. A diferencia de la idea de abandono terapéutico, los cuidados paliativos buscan aliviar el sufrimiento y promover la calidad de vida desde el momento del diagnóstico. “Aún cuando no existe un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, existen cuidados que pueden aliviar los síntomas o el sufrimiento del niño, del individuo y de la familia”, destaca Spolador.

La esperanza, según el médico, no desaparece cuando no se dispone de un tratamiento específico. Sólo hay que redefinirlo. "Nunca quitamos la esperanza a la familia, cambiamos el enfoque. El foco del cuidado pasa a ser estar junto a la evolución de la enfermedad, promoviendo lo mejor para ese paciente en cada momento", afirma.

En algunos casos se consideran terapias fuera de la indicación formal o tratamientos experimentales, siempre que exista un objetivo claro y límites éticos bien definidos. “Si vemos que una determinada terapia produce más daño que beneficio al paciente, debemos considerar que quizás esa terapia debería retirarse”, reflexiona.

ATENCIÓN ESPECIALIZADA - Otro desafío que enfrentan las familias es la fragmentación de la red de salud. Muchos pacientes necesitan viajar largas distancias en busca de atención especializada, lo que perturba la vida familiar. “Hoy tenemos pacientes que vienen de lugares muy lejanos para recibir tratamiento en grandes centros y esto destruye completamente a las familias desde el punto de vista social”, destaca.

Para el especialista, invertir en diagnóstico precoz, ampliar el acceso a pruebas genéticas y formar profesionales fuera de los grandes centros son pasos imprescindibles. Aún así, reconoce que siempre habrá enfermedades sin una opción terapéutica específica. “Si bien invertimos en el desarrollo de tratamientos, es fundamentalEs importante incluir a estos pacientes tempranamente en los cuidados paliativos, porque una cosa no excluye la otra”, concluye.

Cuando no existe la medicación, el cuidado sigue existiendo. Cambia de forma, enfoque y significado, colocando la dignidad, el alivio del sufrimiento y el seguimiento continuo en el centro de la atención sanitaria.

Cuidados paliativos: “la atención no está en la muerte, sino en la vida”, dice el médico

Recibir un diagnóstico difícil para un niño o para usted mismo puede derribar a cualquier familia. En este momento de vulnerabilidad, surge un término que aún conlleva muchos mitos pero que, de hecho, representa un apoyo fundamental para superar tiempos nebulosos: los cuidados paliativos. Al contrario de lo que dicta el sentido común, esta modalidad médica no es una señal de abandono, ni un anuncio del fin. Al contrario, es una poderosa herramienta para garantizar que la vida se viva con dignidad, comodidad e incluso alegría.

Según la doctora Silvia Maria de Macedo Barbosa, coordinadora de la Unidad de Dolor y Cuidados Paliativos del Instituto del Niño del Hospital de las Clínicas de la USP, el eje principal de este trabajo es la existencia plena. Explica que el objetivo central es permitir que el individuo viva lo más cerca posible de la normalidad, controlando los síntomas físicos, psicológicos, sociales y espirituales. "Mi enfoque no es la muerte, es la vida", dice el pediatra, reforzando que la misión es permitir que el niño juegue, vaya a la escuela y se desarrolle.

MITO: Una de las mayores barreras para acceder a los cuidados paliativos es la idea de que solo deben utilizarse cuando no hay nada más que hacer. Silvia desmitifica esta visión destacando que este apoyo básico se puede brindar en el momento del diagnóstico. “Los cuidados paliativos no están incluidos porque no hay nada más que hacer”, afirma, aclarando que el enfoque no excluye el tratamiento curativo. “Una cosa no excluye la otra y el cuidado extremo con experiencia sólo contribuye al viaje del paciente”, sostiene.

La atención especializada entra en juego cuando los síntomas están completamente fuera de control o cuando hay conflictos familiares y la necesidad de una planificación estructurada. La experiencia en paliativos actúa como un faro que guía a las familias a través de mares agitados. “Tengo pacientes que llevan 18 años en cuidados paliativos. Pasan de la pediatría a la clínica, por lo que la atención no puede centrarse sólo en el final”, destaca el médico.

FAMILIA - El trabajo de los cuidados paliativos es realizado por un equipo múltiple, donde médicos, enfermeras, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales trabajan en armonía. En este escenario, la familia no es sólo un observador, sino el centro de todo el proceso. "Sin la familia no hay posibilidad de desarrollar nuestro trabajo, ya que el niño está inserto en el núcleo familiar y el sufrimiento está ahí", explica Silvia.

Esta mirada atenta se extiende a los padres y cuidadores, ofreciendo apoyo emocional e incluso pequeños gestos de cariño. La idea es transformar la pesadilla en una trayectoria donde haya sueños y momentos de ligereza. El equipo incluso se ocupa de los propios profesionales sanitarios, creando una red de seguridad que apoya a todos los involucrados. "Somos de todos y todos nos quieren mucho", señala el médico.

EDUCACIÓN - Según la Dra. Sílvia, para superar el miedo a la palabra *paliativo”, la receta es el conocimiento. “Cuando las familias entienden que este servicio está orientado al confort y la calidad de vida, el miedo da paso a la seguridad”, garantiza. El médico destaca que el mensaje principal debe ser positivo y claro para toda la sociedad. "Los cuidados paliativos buscan, en última instancia, mejorar la vida y permitir vivir sueños, no sólo pesadillas", define el especialista.

Celebrar la existencia en cada momento es el lema que mueve el sector. Silvia cree quey es posible llevar alegría y reír junto a los niños y sus familias, ya que los cuidados paliativos aseguran que los días sean llenos de dignidad. "Es posible soñar y tener esperanza, porque la vida no tiene por qué ser sólo cargar la cruz", concluye el especialista, en una invitación a que el tema sea visto como un acto de amor y respeto por la vida.