Mapeo óptico del genoma: laboratorio de Rio Grande do Sul utiliza técnica innovadora para identificar enfermedades raras

Una innovación está transformando la investigación genética en Brasil: el mapeo óptico del genoma, un método que permite analizar grandes segmentos de ADN e identificar cambios estructurales que muchas veces pasan desapercibidos en las pruebas convencionales. “A diferencia de la secuenciación tradicional, que lee pequeñas porciones de ADN, el mapeo óptico funciona como una ‘fotografía’ de moléculas largas, revelando deleciones, duplicaciones, inversiones o reordenamientos cromosómicos complejos”, explica la bióloga genética Mariluce Riegel-Giugliani, PhD, coordinadora del Laboratorio Anthony Daher de la Casa dos Raros, en Porto Alegre.

RESPUESTAS - El proyecto desarrollado en la institución tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y comprensión de las enfermedades raras. "Queremos ofrecer respuestas a pacientes que pasan años buscando un diagnóstico. Identificando el cambio en el genoma podemos orientar tanto el seguimiento clínico como el asesoramiento familiar", destaca el investigador.

INFRAESTRUCTURA - La técnica requiere una infraestructura de laboratorio avanzada. El ADN se aísla en fragmentos largos, se marca con tintes fluorescentes y se analiza utilizando equipos de alta precisión. “Es un trabajo que requiere tecnología de punta y profesionales especializados en citogenómica”, explica Mariluce.

Las aplicaciones incluyen síndromes raros, trastornos hematológicos y algunos tipos de cáncer. 

En Brasil, pocos centros desarrollan proyectos con este enfoque. “Hoy somos el único laboratorio en Rio Grande do Sul que aplica la técnica a pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico definido”, dice el genetista. 

"El mapeo óptico funciona como una 'fotografía' de moléculas largas, revelando eliminaciones, duplicaciones, inversiones o reordenamientos cromosómicos complejos"

AGILIDAD Y PRECISIÓN - A pesar de estar insertado en un contexto de investigación, el impacto es directo en la práctica médica. "Nuestro compromiso es transformar el conocimiento en atención. Queremos incorporar esta tecnología a la rutina clínica, ofreciendo diagnósticos más rápidos y precisos", añade.

Los desafíos incluyen el alto costo del equipo y la formación de equipos. Aun así, el experto se muestra optimista. “Brasil tiene potencial para ocupar un lugar destacado en la medicina de precisión, beneficiando a miles de pacientes con enfermedades raras”, analiza.