“El Ministerio de Salud está comprometido a transformar la realidad de las personas con enfermedades raras en Brasil”, garantiza Alexandre Padilha

CONEXIONES RARAS - Ministro, Brasil ha avanzado en la incorporación de medicamentos y tecnologías para enfermedades raras, pero aún existen grandes brechas en el diagnóstico temprano y el acceso equitativo, especialmente en las regiones Norte y Nordeste. ¿Cuáles son las prioridades del Ministerio de Salud para 2026 en cuanto a ampliar y descentralizar el diagnóstico de estas enfermedades?

MINISTRO PADILHA - Primero, quería agradecerle por esta oportunidad de hablar sobre un tema tan importante. El Ministerio de Salud está comprometido a transformar la realidad de las personas con enfermedades raras en Brasil y, afortunadamente, hemos logrado muchos avances en esa política. En los últimos tres años hemos habilitado 28 nuevos servicios enfocados a enfermedades raras en todas las regiones del país. En 2022, el SUS contaba con 23 servicios; actualmente hay 51. Eso significa más diagnóstico, más tratamiento y más atención cerca de donde vive la gente.

En materia de diagnóstico, ampliamos el Programa Nacional de Detección Neonatal y logramos realizar la prueba del talón al 82% de los recién nacidos. La novedad es que hemos comenzado a ofrecer en el SUS la secuenciación completa del exoma, una prueba de alta precisión que permite identificar de forma más rápida y segura cambios genéticos raros. Con este examen, los resultados podrán estar disponibles dentro de seis meses. Dos laboratorios atenderán toda la demanda nacional: el del Instituto Nacional de Cardiología, ya en funcionamiento, y el de Fiocruz, que comenzará a realizar pruebas en mayo. Ambos están ubicados en Río de Janeiro, pero recibirán material de recolección de todo el país. Sabemos que el diagnóstico temprano marca una diferencia en la vida de las familias, evitando a menudo sufrimientos innecesarios.

Para este año, nuestro enfoque está en reducir las desigualdades regionales. Acordamos aumentar en un 30% el presupuesto destinado a calificar los Servicios de Referencia de Tamizaje Neonatal en los estados y fortalecer la logística para el transporte de muestras del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNTN). A través de un contrato firmado con Correos, el Ministerio de Salud garantizará el transporte de muestras en las ciudades brasileñas, permitiendo reducir a la mitad el tiempo promedio de entrega de los diagnósticos. También se están creando cinco centros de referencia macrorregionales, organizados para atender a varios estados, garantizando una mayor escala y rapidez de resultados. En los próximos años incorporaremos nuevas tecnologías y protocolos clínicos, capacitaremos equipos, certificaremos laboratorios y consolidaremos centros de cribado regionales.

CONEXIONES RARAS - La judicialización de la salud sigue siendo una realidad constante para los pacientes con enfermedades raras en Brasil. ¿Qué piensa hacer el Gobierno para reducir la necesidad de recurrir al Poder Judicial para obtener medicamentos, pruebas o tratamientos que muchas veces son esenciales para la supervivencia de estos pacientes?

MINISTRO PADILHA - El Ministerio de Salud viene trabajando para garantizar que el acceso a medicamentos, pruebas y tratamientos se realice de forma planificada en el SUS, sin que los ciudadanos tengan que recurrir al Poder Judicial. La Coordinación General de Enfermedades Raras viene trabajando muy estrechamente con la Comisión Nacional para la Incorporación de Tecnologías al Sistema Único de Salud (Conitec) para incluir las especificidades de estos grupos en los análisis de incorporación de nuevas tecnologías.

De esta manera, pudimos aumentar el número a 64número de Protocolos Clínicos y Guías Terapéuticas (PCDT) dirigidos a enfermedades raras. Estos protocolos no se refieren sólo a los medicamentos, sino a toda una atención multidisciplinaria e integral en red. También facilitamos el Acuerdo de Riesgo Compartido (ACR) para la disponibilidad de Zolgensma, un medicamento utilizado para tratar a pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Esto nos dio más fuerza para dialogar con el Poder Judicial, con base en evidencia clínica y con el apoyo de investigadores, para impugnar otras judicializaciones, algunas de medicamentos que cuestan casi el doble que Zolgensma. Tenemos un convenio de cooperación técnica con el Consejo Nacional de Justicia y de la Judicatura, que juegan un papel positivo en el abordaje del tema de la judicialización en el país. Este sigue siendo un desafío que requiere atención permanente.

CONEXIONES RARAS - En relación al SUS, muchos especialistas y familias reportan dificultades para acceder a centros de referencia y profesionales capacitados. ¿Existen planes concretos para fortalecer la red de atención a personas con enfermedades raras dentro del sistema de salud público? ¿Hay planes para crear nuevos centros o formar equipos multidisciplinares?

MINISTRO PADILHA - En febrero anunciamos la ampliación de la red especializada del SUS para la atención de personas con enfermedades raras. Ampliaremos esta red en un 120%, con una inversión de R$ 44 millones para habilitar 11 nuevos servicios en cuatro regiones del país. Con esto, Brasil cuenta ahora con 51 servicios especializados en hospitales públicos y filantrópicos. Para que se haga una idea, en 2022 el SUS contaba sólo con 23 servicios. Duplicaremos con creces la red existente y consolidaremos la red pública de diagnóstico y atención de enfermedades raras más grande del mundo. También estamos invirtiendo en la formación de profesionales de la salud y en la publicación de notas técnicas actualizadas, que orientan y estandarizan la prestación de los servicios. Esto es fundamental para garantizar la calidad, seguridad y uniformidad en la atención brindada en todo el territorio nacional.

CONEXIONES RARAS - Ministro, ¿cómo valora el papel de las organizaciones de la sociedad civil, como APAE y Casa dos Raros, en el apoyo al Estado en la atención a las personas con enfermedades raras? ¿Existe alguna propuesta de política pública que involucre a estas instituciones de manera más sistemática, ya sea a través de alianzas, convenios o financiamiento directo?

MINISTRO PADILHA - Estas instituciones son socios estratégicos del Ministerio de Salud, principalmente en términos de una perspectiva humanizada y fortalecimiento de la red de apoyo a las familias. Estamos trabajando en acciones colaborativas, junto con estados y municipios, para formalizar estas instituciones como parte integral de las Redes de Atención a Personas con Enfermedades Raras. Existen varias APAE, por ejemplo, que trabajan con servicios de referencia en enfermedades raras o cribado neonatal. También es fundamental su participación en los órganos de control social, contribuyendo a la formulación de políticas públicas y a la toma de decisiones. El objetivo es tejer una red de atención verdaderamente integral y fluida, en la que tanto el Estado, en su papel de garante universal, como las organizaciones de la sociedad civil, en su poder de acción especializada y comunitaria, trabajen codo a codo para que ninguna persona con una enfermedad rara quede desatendida.

CONEXIONES RARAS - La regulación y la financiación de la investigación clínica de enfermedades raras en Brasil siguen siendo un desafío. ¿Tiene el Ministerio de Salud la intención de fortalecer mecanismos para fomentar la investigación científica y la innovación enfocadas en este campo, incluso en colaboración con universidades, startups y laboratorios nacionales?

MINISTRO PADILHA - El Ministerio de Salud apuesta por consolidar a Brasil como polo de referenciaencia para la investigación clínica, incluidas las enfermedades raras. El nuevo marco legal para la investigación clínica (Ley nº 14.874/2024) ofrece seguridad jurídica y agilidad ética para atraer inversiones y ampliar estudios en el país. Este año lanzaremos el Programa Nacional de Investigación Clínica para formar profesionales e investigadores de la salud, aumentar el número de centros aptos para buenas prácticas y fomentar la integración entre hospitales universitarios, redes regionales y unidades del SUS en zonas menos atendidas. Por otro lado, tenemos un convenio con el Centro Nacional de Investigaciones en Energía y Materiales (CNPEM), en Campinas, para brindar infraestructura de laboratorio, plataformas tecnológicas y capacitación diseñadas para acelerar el desarrollo de terapias disruptivas y tecnologías nacionales.

RARE CONNECTIONS - El Programa Nacional de Enfermedades Raras, establecido por la Ordenanza nº 199/2014, cumplió una década en 2024. ¿Cuál es su evaluación de la eficacia de esta política hasta el momento y qué reformulaciones o actualizaciones se están considerando para adaptarla a las demandas actuales de la población rara brasileña?

MINISTRO PADILHA - Se trata de un hito fundamental para el reconocimiento y organización de la atención a las personas con enfermedades raras. En estos 10 años, el SUS aumentó el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención integral, al mismo tiempo que estructuró una red de servicios especializados. Pero vayamos aún más lejos: en esta administración implementamos la Cámara Técnica Asesora (CTA) de Enfermedades Raras, cuyo objetivo principal es mejorar la política y discutir temas relacionados con las patologías. Es un grupo que reúne a representantes de diversas áreas técnicas, instituciones académicas, científicas y de salud, así como representantes de la sociedad civil organizada.

CONEXIONES RARAS - Finalmente, ministro, ¿cuál es su mensaje a las familias brasileñas que viven el desafío diario de una enfermedad rara o ultrarara, a menudo de manera invisible, y que luchan incansablemente por la dignidad, la atención y el reconocimiento?

MINISTRO PADILHA - Quiero decirles a las familias brasileñas que viven con enfermedades raras o ultrararas que el Ministerio de Salud reconoce los desafíos diarios que enfrentan y la importancia de la lucha por la dignidad, la atención y el reconocimiento. Venimos trabajando para fortalecer la red de atención, ampliar el acceso a diagnósticos y tratamientos, calificar servicios especializados e incorporar tecnologías que puedan mejorar sus vidas. El Ministerio prioriza no sólo la incorporación de medicamentos, sino también el establecimiento de una línea de atención estructurada, garantizando la seguridad y el seguimiento integral de los pacientes en toda la red del SUS. Nuestro compromiso es que ninguna familia se sienta invisible y que todos tengan acceso a la atención integral que merecen.