Brasil refuerza el cerco a las enfermedades raras con el Manifiesto Global UDNI
El 29 de abril se celebra el "Día del No Diagnosticado", una fecha mundial dedicada a dar visibilidad a millones de personas que se enfrentan a lo que la medicina llama una "odisea diagnóstica". Para 2026, el movimiento gana fuerza en Brasil con el lanzamiento del manifiesto de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnósticas (UDNI), traducido al portugués por el Dr. Roberto Giugliani, miembro del Consejo de la UDNI. El documento es un grito a la cooperación internacional y la innovación científica. Según Giugliani, el manifiesto pretende garantizar que el sistema sanitario tenga debidamente en cuenta las necesidades específicas de estos pacientes, que aún no tienen un "nombre" para su enfermedad.
“Las enfermedades raras no diagnosticadas son uno de los mayores desafíos a los que se enfrenta la medicina moderna”
ODYSSEIA: las enfermedades raras no diagnosticadas son uno de los mayores desafíos que enfrenta la medicina moderna. Aunque cada enfermedad afecta a unas pocas personas individualmente, en conjunto afectan a millones. El recorrido de un paciente no diagnosticado está marcado por años de incertidumbre, donde el proceso puede durar décadas o toda la vida, tratamientos inadecuados, ya que, sin identificar la causa, el acceso a una atención precisa es limitado, agotamiento emocional, considerando que los diagnósticos erróneos y la falta de reconocimiento generan un profundo sentimiento de invisibilidad; limitación de la ciencia, recordando que ni siquiera las pruebas genéticas más avanzadas resuelven todos estos casos, y muchos pacientes continúan durante años buscando respuestas.
VANGUARDIA BRASILEÑA - Alineado con los esfuerzos globales de la UDNI, creada en 2014 para conectar médicos e investigadores a escala global, Brasil ha consolidado un ecosistema de vanguardia. La Casa dos Raros (CDR), en línea con los propósitos de la Coordinación General de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud, lidera iniciativas para democratizar el acceso a las pruebas genéticas en el SUS. Entre los pilares de esta estrategia nacional destacan los siguientes:
Iniciativa
Objetivo principal
Programa de enfermedades no diagnosticadas
Asociación entre CDR y Dasa Genomics para investigar casos complejos con pruebas genéticas gratuitas.
Rebrand (Red Brasileña de Enfermedades No Diagnosticadas)
Con sede en el CDR y apoyado por el CNPq, utiliza técnicas multiómicas para resolver diagnósticos que escapan a los métodos tradicionales.
La estrategia brasileña se centra en un enfoque multidisciplinario, similar al modelo UDNI, donde equipos de especialistas de diferentes áreas analizan casos complejos para identificar nuevas enfermedades y ampliar el conocimiento científico.
ACCIÓN - El manifiesto de la UDNI refuerza que el fin de la odisea diagnóstica depende de acciones concretas, como: aumentar la conciencia pública, promover la investigación clínica y defender el acceso equitativo a herramientas avanzadas, como la secuenciación genómica. La cooperación internacional, mediada por redes como la UDNI, permite compartir datos y tecnologías que, en última instancia, pueden transformar décadas de incertidumbre en diagnósticos precisos y esperanza para las familias.