Científicos brasileños crean neuronas en laboratorio para investigar el autismo
En una placa de vidrio en Fiocruz Bahía, los científicos cultivan neuronas humanas vivas. Lo más sorprendente es que fueron creados a partir de sangre de pacientes brasileños con Trastorno del Espectro Autista (TEA).
La investigación, que combina la mesa de laboratorio con la práctica médica, está dirigida por el Dr. Bruno Solano, médico de la UFBA, maestro de la Fiocruz y doctor en Patología. Investigador de Fiocruz y del Instituto D’Or (IDOR). Utiliza la reprogramación celular para escribir un nuevo capítulo en el estudio del neurodesarrollo en el país.
BIOTECNOLOGÍA: los exámenes tradicionales, como la resonancia magnética, analizan el cerebro a escala macroscópica (anatomía y flujo sanguíneo). La biotecnología va más allá. "La gran ventaja es que estas neuronas llevan el ADN del paciente", explica Solano. "La resonancia no muestra, célula por célula, cómo se desarrolló esa neurona, cómo dispara señales eléctricas, cómo forma sinapsis o cómo responde a un fármaco", explica.
El equipo utiliza las llamadas células madre pluripotentes inducidas (iPSC). El proceso funciona de la siguiente manera:
Recolección: se recolecta sangre periférica o fibroblastos de la piel del paciente.
Reprogramación: se induce a las células a volver al estado de células madre.
Diferenciación: los estímulos químicos transforman estas células en neuronas u organoides cerebrales (estructuras 3D conocidas como "minicerebros").
Recientemente se publicó un hito en la revista Human Cell, donde el equipo generó clones de iPSC de pacientes con mutaciones en el gen SCN2A, un actor clave en la propagación de impulsos eléctricos en el cerebro.
DIVERSIDAD - Estudiar estas mutaciones en Brasil tiene valor estratégico. La mayoría de los bancos de genes del mundo reflejan poblaciones europeas o norteamericanas. Para un país altamente heterogéneo, esto es un problema. “Si la medicina de precisión se construye sólo con datos de otras regiones, deja de lado la diversidad humana”, advierte Solano. Una variante genética considerada peligrosa en una base de datos internacional puede ser inofensiva en el contexto genético brasileño, o viceversa. Los modelos nacionales también garantizan la soberanía científica.
"SUS incorporará los frutos de este conocimiento a través de mejores criterios para las pruebas genéticas, asesoramiento calificado y terapias más específicas"
FIN DE “ERROR Y VERDADERO” - Los minicerebros simulan las fases iniciales del cerebro humano. Funcionan como una plataforma aceleradora de tratamientos. En lugar de que el paciente pruebe los medicamentos mediante prueba y error, los científicos prueban las sustancias directamente en las células en el laboratorio.
A pesar del progreso, Solano enfatiza que el diagnóstico de TEA seguirá siendo clínico y conductual. La tecnología tampoco pretende "curar" el autismo mediante la edición de genes (CRISPR), sino centrarse en enfermedades asociadas graves, como las epilepsias refractarias y la pérdida de autonomía.
Como se trata de un proceso costoso y complejo, la tecnología no será un examen de rutina en el SUS, por lo que el impacto en la salud pública será indirecto. "El SUS incorporará los frutos de este conocimiento a través de mejores criterios de pruebas genéticas, asesoramiento calificado y terapias más dirigidas", concluye el médico.
La plataforma ya está allanando el camino para el estudio de otras enfermedades, como el Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).