Experto desmitifica el sexo y la reproducción en personas con raras mutaciones genéticas

La sexualidad y la reproducción son temas tabú en la sociedad. En el contexto de las enfermedades genéticas raras, el tema tiende a evitarse aún más en las conversaciones entre familiares, pacientes e incluso médicos. Caio Bruzaca, genetista médico y Máster Académico en Medicina (Urología) con énfasis en Genética Médica Reproductiva, “normaliza” el tema en esta entrevista exclusiva con Conexões Raras.

CONEXIONES RARAS - Históricamente, el diagnóstico de una enfermedad rara como Duchenne o MPS, por ejemplo, se consideraba un impedimento para la paternidad. ¿Cómo ha cambiado esta percepción la medicina genómica moderna y cuáles son las opciones reales de planificación reproductiva para estas familias hoy en día?

DR. BRUZACA -La medicina genómica moderna ha proporcionado a las familias, o mejor dicho, a las parejas, más garantías cuando hablamos de tener un bebé, de planificar tener un hijo. Hoy en día, con biología molecular y paneles de portadores, podemos rastrear las mutaciones genéticas más comunes, como la mucopolisacaridosis, la distrofia muscular de Duchenne, el propio X frágil y la atrofia muscular espinal. Con pruebas genéticas y asesoramiento genético preconcepcional es posible prevenir la aparición de estas enfermedades en esa pareja. Y cada vez son más las parejas que buscan la especialidad de genética médica con el objetivo de tener un bebé sano en casa.

CONEXIONES RARAS - Muchos pacientes con enfermedades raras llegan a la edad adulta con ganas de ejercer su sexualidad y el deseo de tener hijos. ¿Cómo puede el asesoramiento genético ayudar a estos jóvenes a tomar decisiones informadas sin que parezca una imposición o limitación de sus derechos reproductivos?

DR. BRUZACA - En primer lugar, tenemos que entender que el consejo genético no es directivo. En otras palabras, el asesoramiento genético no pretende decir lo que una persona hará o no hará, sino más bien brindar opciones para esa pareja. Si por ejemplo uno de la pareja tiene neurofibromatosis, tiene un 50% de posibilidades de pasar la neurofibromatosis a la siguiente generación, y en ningún momento estamos interfiriendo en su sexualidad, sino dándole la posibilidad de tener un hijo con neurofibromatosis o no. Es importante resaltar, una vez más, que hoy en día, con la llegada de la tecnología de reproducción asistida, ya es posible garantizar que una pareja que tiene una enfermedad genética previa en la familia no tenga ni transmita esa mutación genética a la siguiente generación. Pero es sólo una posibilidad. La pareja debe comprender sus riesgos reproductivos para poder tomar sus mejores decisiones. Él, la pareja, no el médico. El médico está ahí para dar todas las opciones, 'poniendo las cartas sobre la mesa' para que el consultor pueda elegir si, por ejemplo, optar por un embarazo natural conociendo los riesgos o si optar por un tratamiento de reproducción asistida.

CONEXIONES RARAS - Para las familias que ya tienen una variante patogénica conocida (como una deleción en el gen de la distrofina), ¿cómo funcionan técnicamente las pruebas genéticas en embriones y cuáles son los principales desafíos bioéticos que enfrentan en este proceso?

DR. BRUZACA - Cuando una pareja ya tiene una mutación genética patogénica conocida, como una deleción en el gen de la distrofina, de la Distrofia Muscular de Duchenne, podemos utilizar lo que llamamos pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas, donde seleccionaré un embrión que no tenga la mutación descrita anteriormente.

Cuando hablamos de cuestiones bioéticas, según la Resolución del Colegio Colegiado (RDC) sobre reproducción humana asistida, ya está permitida y establecida toda la posibilidad de utilizar tecnologías que impliquen pruebas genéticas en embriones.ciones para la prevención de enfermedades genéticas. Quizás nuestra mayor lucha sean las creencias personales de la pareja, e incluso sus creencias religiosas. Pero, desde el punto de vista bioético, sí, ya tenemos una base bioética, incluida la RDC de Reproducción Humana Asistida que garantiza la posibilidad de realizar pruebas genéticas para elegir embriones que no tengan una mutación genética previamente conocida en la familia.

CONEXIONES RARAS - La sexualidad en pacientes con enfermedades neuromusculares o metabólicas complejas es a menudo un tabú médico. En su opinión, ¿cómo afecta la desinformación sobre fertilidad y capacidad sexual a la salud mental y la autoestima de estos pacientes?

DR. BRUZACA -Cuando hablamos de sexualidad, la desinformación es nuestro mayor enemigo. Porque hay muchos tabúes, hay muchos mitos, hay muchas falacias cuando hablamos de sexualidad involucrando a una persona con una enfermedad genética, una enfermedad neuromuscular o una enfermedad metabólica. Y esto impactará directamente en el tema de la fertilidad, el tema de la salud mental y la autoestima de estos pacientes. ¿Por qué? Porque es el derecho del individuo a la sexualidad.

Y la sexualidad no es simplemente tener relaciones sexuales, va mucho más allá. La sexualidad, a veces, para una pareja que tiene un raro síndrome genético, significa tomarse de la mano, darse un beso, y así es como se comporta la persona. Y esto es fundamental que lo entendamos, porque es parte de la consulta del genetista hablar de la sexualidad de las personas con algún tipo de enfermedad genética rara. Y la fertilidad se verá directamente impactada, porque hoy en día, además del embarazo natural, también contamos con tratamientos de reproducción humana asistida. Hay varias formas de tener un bebé y es muy importante que podamos hablar durante el proceso, que es el asesoramiento genético.

"El SUS incorporará los frutos de este conocimiento a través de mejores criterios para las pruebas genéticas, asesoramiento calificado y terapias más específicas"

CONEXIONES RARAS - Con la llegada de terapias y tratamientos genéticos que aumentan la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, estamos viendo una "nueva generación" de adultos raros. ¿Está preparado el sistema de salud brasileño para atender las demandas de salud sexual y reproductiva de esta población específica?

DR. BRUZACA -Este es un tema muy controvertido porque el sistema de salud brasileño, cuando se habla de sexualidad, está estrechamente vinculado a las políticas de Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) y VIH. Y, muchas veces, el gobierno prioriza algunas poblaciones específicas, como la población LGBTQIA+, la prevención de Infecciones de Transmisión Sexual (ITS), ETS y VIH. Por lo tanto, es muy importante que también incluyamos este tema en las discusiones sobre la salud y el sistema reproductivo en Brasil. Estos temas todavía son muy poco discutidos debido a la cantidad de personas que buscan este tipo de información, pero, cada día que pasa, estamos mejor preparados para poder abordar la sexualidad de los pacientes con enfermedades raras, así como para poder ofrecer posibilidades reproductivas a estas parejas.

CONEXIONES RARAS - En el caso de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X, a menudo existe una carga de culpa, especialmente materna. ¿Cómo aborda el apoyo emocional de estas mujeres que desean un nuevo embarazo, pero temen una recurrencia del cuadro clínico?

DR. BRUZACA - Antes que nada tenemos que entender que no es culpa de la madre tener una mutaciónlde;o en su cromosoma X. Es decir, si tengo un hijo con síndrome de X frágil, no es culpa de la madre, sobre todo porque el padre envió el cromosoma Y. Y este es un tema que discutimos mucho durante el proceso de asesoramiento genético. El apoyo emocional de estas mujeres también forma parte del proceso de asesoramiento genético, así como en la decisión de un nuevo embarazo. Porque, una vez más, hoy nuestro objetivo es “poner las cartas sobre la mesa”. Si existe posibilidad de recurrencia de, por ejemplo, el síndrome de X frágil o la Distrofia Muscular de Duchenne, la pareja debe ser consciente de la posibilidad de un embarazo natural conociendo los riesgos, o incluso la selección del sexo en la fecundación in vitro, o simplemente el Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas (PGT-M) para excluir la mutación de esa familia. Tenemos muchas posibilidades para esa pareja y eso reconforta a esa madre que, por momentos, se siente culpable por tener la mutación en el cromosoma X. Pero recuerda: durante el proceso de asesoramiento genético no hay sentimiento de culpa. No es su culpa en absoluto.

CONEXIONES RARAS - En pacientes que se someterán a tratamientos sistémicos o que tienen enfermedades degenerativas progresivas, ¿en qué punto se debe introducir la discusión sobre la preservación de la fertilidad (congelación de gametos) en el recorrido del paciente?

DR. BRUZACA - El proceso de preservación de la fertilidad, especialmente la congelación de óvulos, ya está bien establecido cuando hablamos de cáncer. Cuando hablamos de cáncer de mama, siempre ofrecemos, antes de la quimioterapia, la preservación de la fertilidad. Cuando hablamos de otras enfermedades, aún no está bien establecida la importancia de la congelación de gametos, pero desde el momento en que nos sometemos a un tratamiento que sí afectará a la fertilidad de ese paciente, sí, es posible que podamos ofrecer congelación de gametos antes del tratamiento. Recordando que el tratamiento de congelación de óvulos dura alrededor de 15 a 30 días, es decir, un ciclo menstrual. Por tanto, no retrasará tanto el tratamiento. Pero, como me gusta decir, hoy en día este tipo de enfoque de preservación de la fertilidad está mucho más establecido en el cáncer que en las enfermedades raras.

CONEXIONES RARAS - Considerando el alto costo de las tecnologías de reproducción asistida y de las pruebas genéticas, ¿cuál es el camino para democratizar el acceso a estos procedimientos en Brasil, garantizando que el derecho a fundar una familia no esté restringido por las condiciones socioeconómicas?

DR. BRUZACA - Tengo una opinión ligeramente diferente. Las tecnologías de reproducción asistida, especialmente el uso de pruebas genéticas para la reproducción, han reducido considerablemente su coste. Si comparamos los últimos 10 años, los valores han caído más de la mitad. Sí, sigue siendo caro, pero hoy existen algunos centros de reproducción asistida vinculados al Sistema Único de Salud (SUS) y otros centros que brindan un tratamiento más económico. Es muy importante que lo enfaticemos porque la tecnología se está volviendo un poco más accesible.

Y, más que eso, el Sistema Único de Salud está entendiendo la importancia de utilizar la reproducción asistida en parejas que ya tienen una enfermedad genética rara en la familia. Ya está entendiendo la necesidad de ofrecer este tipo de pruebas genéticas a estas parejas, especialmente pruebas genéticas en embriones, porque esto reducirá el coste en el futuro.

Hay un estudio muy importante que se llevó a cabo en el Reino Unido sobre la fibrosis quística y la accesibilidad a las pruebas de reproducción genética. ¿Y qué se observó? Que, en una escala donde estas parejas tienen hijos con fibrosis quística y están en riesgo de tener otro hijo con fibrosis quística, a largo plazo le resulta mucho más barato al gobierno invertir en este tipo de tecnología. Y creo que Brasil está aquí.avanzando en esta misma dirección porque, sí, nuestros gobernantes ya han visto la necesidad. Ya tenemos la Política Nacional de Enfermedades Raras, ya tenemos políticas nacionales de reproducción humana asistida, y esas políticas están empezando a ser discutidas, todavía de forma incipiente, pero ya hemos dado grandes pasos en la democratización del acceso a este tipo de procedimiento en Brasil.