“En los próximos 10 años la terapia génica debería crecer exponencialmente, llegando incluso al cáncer y otras enfermedades consideradas comunes”

El avance de la medicina genética ha traído un nuevo horizonte para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente aquellas con causas genéticas. La terapia génica representa un profundo cambio de paradigma. Representa la transición de un modelo centrado en aliviar los síntomas a un enfoque que actúa directamente en la raíz del problema genético.

Dr. Roberto Giugliani, médico genetista, profesor de la UFRGS y creador de la Casa dos Raros explica, didácticamente, los alcances, límites y desafíos de esta nueva era. "En las enfermedades genéticas, el origen del problema suele estar en una secuencia errónea del ADN, lo que da lugar a una proteína deficiente que no cumple su función. Hasta entonces, la medicina se limitaba a perseguir el daño", observa. Como refuerza el Dr. Giugliani, “los tratamientos, hasta ahora, han buscado mitigar las consecuencias de la alteración genética, mientras que la terapia génica busca actuar sobre la causa del problema”, explica.

AME: la atrofia muscular espinal (AME) se convirtió en el símbolo principal de esta revolución, brindando resultados que alguna vez se consideraron milagrosos. Sin embargo, el término "cura" debe utilizarse con precaución. "Lo que hemos visto en la AME es un tratamiento muy eficaz, que proporciona al paciente material genético normal para producir la proteína que protege las neuronas. Todavía no podemos decir que sea una cura, porque lo que ya ha sido afectado no se recupera, pero en los casos tratados muy temprano nos acercamos a eso", afirma.

OTRAS ENFERMEDADES: el foco actual de la investigación global continúa en enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen), como la distrofia de Duchenne y las mucopolisacaridosis. Sin embargo, como la inversión para desarrollar una terapia para muchos pacientes o para unos pocos es similar, los esfuerzos muchas veces terminan dirigiéndose a enfermedades menos raras.

BARRERAS - La revolución que propone la terapia génica es, por ahora, limitada. Hay límites biológicos. Las enfermedades que afectan a múltiples genes o cromosomas completos son difíciles de controlar. Otro obstáculo es el tiempo. "Hay condiciones en las que el daño al organismo ya se ha producido durante la vida intrauterina, y cuando nace el bebé ya no es posible una medida terapéutica para revertirlo", señala el especialista.

PREPARACIÓN - Las terapias avanzadas son técnicas altamente complejas, que requieren instalaciones adecuadas y personal capacitado. Centros como la Casa dos Raros ya estaban preparados para la llegada de este momento. "La Casa dos Raros estaba prevista para trabajar con terapias avanzadas, ya que estaba capacitada para realizar terapia génica para la AME", explica.

Para afrontar los costos millonarios de estos tratamientos, Brasil apuesta por alianzas estratégicas. Una cooperación entre el Ministerio de Salud, Fiocruz, Casa dos Raros, Gemma Biotherapeutics, Hospital de Clínicas de Porto Alegre y UNICAMP combina recursos públicos y privados para el desarrollo nacional de productos de terapia génica que tienen un precio final más bajo para el SUS.

VELOCIDAD: como el daño anterior no se revierte, la eficacia depende de la velocidad del diagnóstico. Por lo tanto, ampliar el Test del Talón es una necesidad, pero hay que considerar: "Es importante que la ampliación no sea sólo el test, sino el programa de cribado neonatal en su conjunto, incluyendo pruebas confirmatorias, búsqueda activa de bebés, orientación familiar, introducción de tratamiento y seguimiento a largo plazo".

En los próximos 10 años, se espera que la terapia génica crezca exponencialmente, incluyendo el cáncer y otras enfermedades consideradas comunes. Sin embargo, Giugliani termina con un recordatorio: "Los pacientes seguirán necesitando orientación, cuidados adicionales y un seguimiento a largo plazo, considerando siempre a la familia en su conjunto", concluye.