Cribado Neonatal Ampliado: ¿dónde estamos y hacia dónde vamos?

Para responder a lo que ha cambiado en la práctica, lo que ya está disponible y lo que sigue siendo prometedor en el Cribado Neonatal (TN) ampliado, Conexões Raras habló con la Dra. Carolina Fischinger, genetista médica y presidenta de la Sociedad Brasileña de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo (SBTEIM).

El gran cambio teórico se produjo, como explica la Dra. Carolina, con la Ley 14.154/2021, que prevé la ampliación del "Teste do Pezinho" en el SUS a alrededor de 50-60 enfermedades. Sin embargo, la implementación práctica se lleva a cabo de manera gradual y enfrenta desafíos logísticos y regionales.

1. ¿Qué ha cambiado ya en la práctica y ahora está disponible?

Actualmente, el Programa Nacional de Detección Neonatal (PNTN) consolidó la llamada Etapa 1. En la práctica, esto significa que todo recién nacido en Brasil, a través del SUS, tiene derecho a un diagnóstico de:

Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito;

Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías;

Fibrosis quística;

Hiperplasia suprarrenal congénita;

Deficiencia de biotinidasa;

Toxoplasmosis congénita.

Sin embargo, existen diferencias regionales. La doctora Carolina destaca que lo que está 'disponible' varía según el lugar de nacimiento del bebé. Si bien el PNTN nacional se centra en la Etapa 1, estados como el Distrito Federal, Minas Gerais y Mato Grosso do Sul, y municipios como São Paulo y Río de Janeiro, ya utilizan leyes locales para detectar más de 60 afecciones, incluidas la Atrofia Muscular Espinal (AME) y las Inmunodeficiencias (SCID), que aún no son una realidad en el resto del país a través del SUS.

2. ¿Qué no ha llegado todavía (las etapas de expansión)?

El cronograma de la ley federal prevé fases que aún no se han integrado plenamente en la rutina de la mayoría de los estados brasileños. Están en la fila de espera del SUS:

Estadio II: Galactosemias; Aminoacidopatías; Trastornos del ciclo de la urea y trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos.

Estadio III: Enfermedades Lisosomales.

Estadio IV: Inmunodeficiencias Primarias.

Estadio V: Atrofia Muscular Espinal.

"La ampliación legislativa fue un gran avance, pero el crecimiento del programa sigue siendo heterogéneo. Recibimos informes recurrentes de fallas estructurales que comprometen el diagnóstico precoz, que es el corazón del programa", señala la Dra. Carolina Fischinger.

Dr. Carolina subraya que 'estar disponible' en la ley no significa 'llegar al paciente' a tiempo. Tres puntos críticos impiden que la detección ampliada sea eficaz en la actualidad. Ellos son:

Tiempo de recogida: Lo ideal es entre el 2º y 5º día de vida. Muchas muestras llegan tarde al laboratorio, lo que puede causar daños irreversibles al niño incluso antes de que los resultados estén disponibles.

Logística y transporte: en los estados continentales, como Pará y Amazonas, el transporte de muestras es uno de los mayores cuellos de botella.

Cobertura universal: Los datos presentados por la Dra. Carolina muestran que alrededor del 17% de los recién nacidos brasileños (estimados en 6 millones entre 2012 y 2024) no fueron sometidos a exámenes de detección, dejándolos fuera de cualquier red de protección.

Para ella, la selección ampliada solo será una realidad práctica cuando haya transparencia de datos y educación continua de los mejores equipos. "El tratamiento comienza con un diagnóstico eficaz y en el momento adecuado. Sin logística y sin acceso a consulta inmediata con el especialista, tratamiento cuando sea necesario y seguimiento a largo plazo, la ampliación de la prueba es sólo un examen, no un programa de salud", concluye.